【摘 要】
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目的探讨peroxin 1(PEX1)复合杂合突变致过氧化物酶体生物发生缺陷病(PBD)的临床及基因特征。方法回顾分析1例PBD患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,4岁6个月,智力
【基金项目】
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陕西省社会发展科技攻关项目(No.2015SF120)
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目的探讨peroxin 1(PEX1)复合杂合突变致过氧化物酶体生物发生缺陷病(PBD)的临床及基因特征。方法回顾分析1例PBD患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,4岁6个月,智力发育迟缓,无其他明显异常。基因检测发现患儿PBD相关PEX1基因存在2个尚未报道的杂合突变,c.539A>C(p.Lys180Thr)和c.27042708delTTTAT(p.Phe902fs),符合常染色体隐性遗传模式。确诊为PBD1B型。结论 PBD患者临床表型多样,其严重程度与PEX1基因的突变类型有关,
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