【摘 要】
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家族性肥厚型心肌病(familial hypertrophic cardiomyopathy,FHCM)是一种常染色体显性遗传性疾病,具有多种临床表现,预后不一,但已明确HCM是年轻人心源性猝死(sudden cardiac
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家族性肥厚型心肌病(familial hypertrophic cardiomyopathy,FHCM)是一种常染色体显性遗传性疾病,具有多种临床表现,预后不一,但已明确HCM是年轻人心源性猝死(sudden cardiacdeath,SCD)最常见的病因[1],尤其对竞技性运动员,SCD可以是唯一首发表现.近10年来分子遗传学和功能性试验对肥厚型心肌病的基因型、基因表型和发病机制的研究,对FHCM的病因、发病机制、诊断和治疗有了新的认识.
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