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目的报道染色体平衡易位家系1例。方法检查父母及女儿染色体，采用外周血淋巴细胞培养法，G显带。结果父亲染色体核型为46，XY。母亲染色体核型为46，XX，t（1；4）（q42；q35）。女儿染色体核型为46，XX，der（1）t（1；4）（q42；q35），der（4）t（1；4）（q42；q35）。结论母亲染色体发生t（1；4）（q42；q35）平衡易位并遗传给下一代。