【摘 要】
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遗传代谢性肝病(Inherited metabolic liver disease,IMLD)是因基因缺陷导致代谢异常的一大类疾病。该组疾病病因复杂、种类繁多、总体发病率高。IMLD临床表现多样且不具有特
【机 构】
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首都医科大学附属北京佑安医院肝病中心四科,首都医科大学附属北京佑安医院肝病中心一科
【基金项目】
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北京市医院管理局消化内科学科协同发展中心项目(编号:XXZ0503),北京市科技创新服务能力建设-高精尖学科建设项目(编号:11920703),北京市医院管理中心重点医学专业发展计划(扬帆计划)资助项目(编号:ZYLX202125)
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遗传代谢性肝病(Inherited metabolic liver disease,IMLD)是因基因缺陷导致代谢异常的一大类疾病。该组疾病病因复杂、种类繁多、总体发病率高。IMLD临床表现多样且不具有特异性,可累及包括肝脏在内的全身多个系统器官。由于常规检查方法的局限、特异性检测方法和设施的不足、临床医师对该类疾病不熟悉、专业知识有限和本领域专家少等原因,误诊和延迟诊断较常见。同时,因其罕见、难以研究、了解不足,IMLD的临床治疗进展缓慢,常缺乏有效的治疗药物。连制药公司因收益小而研发意愿低。部分疾病显
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