【摘 要】
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染色体微缺失微重复综合征是一类较常见的染色体病，对其的检测在儿科、出生缺陷防控和肿瘤等领域均具有重要意义。目前，应用于微缺失微重复综合征的检测技术主要包括荧光原位杂交、染色体微阵列芯片、实时荧光PCR、多重连接依赖探针扩增和高通量测序等。本文就这些检测技术的优缺点及其临床应用作一评析，以期推进微缺失微重复综合征的临床检测与研究。(中华检验医学杂志，2016, 39：407–409)
【机 构】
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361003 厦门大学医学院 厦门市妇幼保健院产前诊断中心,361003 厦门大学医学院 厦门市妇幼保健院产前诊断中心,361003 厦门大学医学院 厦门市妇幼保健院产前诊断中心,
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染色体微缺失微重复综合征是一类较常见的染色体病，对其的检测在儿科、出生缺陷防控和肿瘤等领域均具有重要意义。目前，应用于微缺失微重复综合征的检测技术主要包括荧光原位杂交、染色体微阵列芯片、实时荧光PCR、多重连接依赖探针扩增和高通量测序等。本文就这些检测技术的优缺点及其临床应用作一评析，以期推进微缺失微重复综合征的临床检测与研究。(中华检验医学杂志，2016, 39：407–409)
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