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目的探讨一中国常染色体显性遗传聋大家系的听力学特征，进行已知致聋基因已知突变位点的筛查。方法经知情同意，对家系成员进行全身检查及听力学检测，获得血样标本；整理分析家系资料并绘制系谱图；用基因组DNA抽提试剂盒提取外周血DNA。对2例家系患者DNA进行GJB2和CJB3基因全部编码区突变检测，对其余23个已知常染色体显性遗传性耳聋（DFNA）基因的74个已知突变位点所涉及的50个外显子进行PCR扩增和直接测序分析。结果该家系共7代199人，现存4代176人，耳聋患者54人。系谱分析显示，耳聋表型代代相传，男