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人类ACTN3基因的多态性导致约10亿人缺乏ACTN3蛋白。ACTN3缺失并不导致肌肉疾病，提示ACTN3对于肌肉的功能并不是关键性的。ACTN2也许代偿了ACTN3的功能。但作为快肌纤维Z线的结构成分，ACTN3的存在可能有利于人类速度力量型运动技能的发展，ACTN3RR基因型运动员的肌肉内Ⅱ型快肌纤维多于XX基因型，对运动训练的反应性也强些。因此认为ACTN3是一个与肌肉爆发力有关的基因，它也许可以用于选拔优秀的速度或力量型运动员。但ACTN3缺乏是否给耐力型运动员带来好处还有待进一步研究。