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【摘 要】目的：分析河池市开展新生儿疾病筛查的状况，总结对阳性患儿的确诊及治疗、回访追踪工作。探讨河池市实施新生儿疾病筛查后所产生的经济及社会效益。方法 以先天性甲状腺功能低下症（Congenital hypothyroidism，CH）与苯丙酮尿症（Phe mylketonuria，PKU）为主要筛查病种，CH筛查以血促甲状腺激素（TSH）水平为检测指标，测定采用时间分辨荧光免疫方法（DELFLA）；PKU筛查以血苯丙氨酸（Phe）为检测指标，测定采用荧光法技术。初筛阳性者均召回进行复查，确诊及治疗。结果：3年共筛查新生儿82384例，确诊CH60例，PKU3例，筛查率78.78%，阳性召回率90.22%，CH发病率1/1373，PKU发病率为1/27461，掌握了我市新和儿CH及PKU的发病率，肯定了我市开展新生儿疾病筛查治疗的效果及产生的效益。结论 ：开展新生儿筛查能使确诊的患儿经及早治疗后其体格发育和智能发育基本正常。实现了控制遗传代谢缺陷病的三级预防目标，并取得较好的经济和社会效益。
【关键词】新生儿疾病筛查；先天性甲状腺功能低下症；苯丙酮尿症 遗传代谢缺陷病
【文章编号】1004-7484（2014）05-3237-02
新生儿疾病筛查（neonatal screening）是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传代谢病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。是我国控制出生缺陷的三级预防措施之一，开展新生儿疾病筛查可的早期发现遗传代谢病患儿，予及时诊断和治疗，可降低儿童智能残疾及死亡的发生，对提高人口素质和社会经济文化可持续发展均有重要的深远意义。为此，在市政府领导及广西卫生厅领导和有关部门的大力支持下，我院于2010年正式成立了河池市新生儿病症筛查中心。主要筛查的疾病为先天性甲状腺功能低下症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）两种遗传代谢缺陷病。现将我市2010年至2012年12月新生儿疾病筛查善分析如下。
1 资料与方法
1.1 研究对象
凡在我市医疗保健机构和乡镇卫生院中分娩的活产儿为筛查对象。全市共有185所医疗保健机构，自2010年元至2012年12月我市共筛查82384例新生儿，其中男性48615例，占59.01%，女性33769例，占40.99%，男女比例为1.4：1。
1.2 方法
1.2.1 标本采集方法
采用滤纸干血斑标本，新生儿出生满72小时并喂足6次奶后，由接产单位采集新生儿足跟内（外侧）血滴入筛查专用滤纸血斑3个，待3小时自然干燥后，放入防潮袋中置于4℃冰箱保存，各采血医疗机构于7天以内将血标快递到我市新生儿疾病筛查中心进行检测。
1.2.2 检测方法
采用芬兰Wallac公司的时间分辨免疫荧光仪检测标本中的促甲状腺激素（TSH）浓度筛查CH，用荧光分析法检测标本中的苯丙氨酸（Peh）浓度筛查PKU。
1.2.3 阳性召回和疾病诊断
以滤纸血TSH>9.0mU/L者视为CH初筛阳性病例，即由我市新筛中心召回，确诊用化学发光法检测甲状腺功能三项（FT3、FT4、TSH ）及甲状腺B超等辅助检查，结果异常并符合CH诊断标准者，即可诊断为CH（包括高TSH血症）；以滤纸血Phe>1.80mg/dL者视为PKU初筛阳性病例，先由我市新筛中心召回行未梢血片复查仍为阳性者，由广西者新筛中心行串联质谱检测确诊PKU。
1.3 治疗与随诊
确诊的CH（包括高TSH血症）和PKU患儿、大部分均在我市新筛中心治疗。（除户口在外地或随父母长期在外省打工的患儿外）CH患儿给予口服左甲状腺素钠（L—T4）片（德国默克雪兰诺有限公司生产）治疗。1岁以内每隔1-2个月随访1次（肉容：复查甲状腺功能和体格发育检查），1-3岁每2-3个月随访1次，3岁以上若病情稳定者可6个月随访1次。PKU患儿给予低苯丙氨酸饮食治疗。1岁以内每隔2周随访1次（内容：查末梢血phe浓度及生长发育检查），1岁以上病情稳定者可每月随访1次。直至青春期。
1.4 治疗效果判定
以甲状腺功能、phe浓度正常或改善和体格发育、智力发育正常作为评价疗效指标[1]。有效：甲状腺功能正常者明显改善，phe浓度<过6.0mg/dl，身高，体质达标、智力发育综合评价正常。无效：甲状腺功能无改善、phe浓度>6.0mg/dl，身高、体重不达标、智力发育评价不正常。
2 结果
2.1 筛查覆盖率、阳性召回率。患病率及筛查率 2010年元月至2012年12月共筛查新生儿82384例，全市筛查覆盖率62.70%（116/185），初筛阳性460例，召回415例，召回率90.20%。确诊CH60例，患病率1/1373，PKU3例，患病率为1/27461，筛查率从2010年的36.20%， 2011年51.93%提高至今年的78.78%。各年筛查情况见表1。
2.2 治疗效果 有50例CH患儿在我市新筛中心治疗，均予口服左甲状腺素钠片治疗，目前最大患儿为2岁11个月，最小患儿为17天，经治疗后，现其甲状腺功能检测正常的有45例，身长、体得达标，智力发育正常43例，其余的其甲状腺功能也明显得到改善，身体发育和智力发育均与健康同龄儿无明显差异。
2.3 经济、社会效益 CH可分为永久性CH和暂时性CH两种类型。根据有关文献报道[2]：确诊为永久性CH患儿需要药物终生替代治疗，并定期復查、体检，按平均寿命70岁计算，一生需要服药210合，共需人民币6930元，复查甲状腺功能35次（FT3、FT4、TSH）每次90元，需人民币3150元，即每患永久性CH患儿一生约需10080元即可完成终生的检查和治疗。患儿既能正常的生长发育、体格和智力也不受影响，长大后同样可以为国家作出不可估量的贡献，也给家庭带来欢乐和幸福。假如没有进行筛查，这部分患儿均可导致不同程度的智能低下，严重患者期望寿命平均为40年[2]。这些患儿通常需要住院检查诊断治疗、门诊治疗，并需要在特殊学校进行生活能力训练，终生需要有人看护和特殊照顾等。其各种费用累计约需470889元。[3]因此，按患儿期望寿命40年计算，每筛出1例CH患儿；则可为家庭和社会节约费用460809元。所以开展新生儿疾病筛查具有良好的社会及经济效益。 3 讨论
新生儿疾病筛查已被全世界公认为重要的成本效益经济合理的卫生保健工作。而筛查的先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症是一种先天性代谢遗传疾病，是引起儿童智能发育落后的重要原因之一。经过3年的筛查发现：（1）我市新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）发生率偏高，CH发病率为1/1373，明显高于全国1/3009的CH发病水平。PKU发病1/27461，与全国PKU发生率相近[4]。发病率高的主要原因：与我市地域因素、经济比较落后、群众保健意识薄弱等因素有关。因此需要进一步加强研究CH及PKU的发病的原因、规律以及相应的预防和治疗措施，不断提高我市的出生人口素质。（2）目前我市的新生儿疾病筛查率及筛查覆盖率均仍偏低，我市今年筛查率为78.78%，明显低于我国几大省市的筛查率（如北京、上海、广州等筛查率均达95%以上）[1]。我市新生儿疾病筛查率不高，筛查覆盖率低（62.70%）的原因，除了以各级卫生保健部门对新生儿疾病筛查知识宣传不到位有关外，还与有的家长对新筛工作的重要性认识不够，存在侥幸心理。因此，必须加大各级人员的宣传力度，采取多种形式开展健康教育宣传活动。为了提高筛查率，今年我市根据自治区人民政府“一免二补”项目要求，特制定了《2012年河池市新生儿疾病筛查补助项目实施方案》，补助对象：凡为河池市范围内农业户籍孕产妇住院分娩的新生儿，进行新生儿疾病筛查均可获自治区财政补助52元，个人只需承担15元。希望政府的补助项目能长久持续，这样才能有效扩大筛查覆盖面，提高筛查率。（3）虽然我市筛查召回率已提离到90.20%。但仍说明依然有9.8%的可疑患儿失访。这可能是因为流动人口户籍信息的缺乏及相关资料缺乏真实性等引起。此外，有些随访工作得不到家长的配合，少数召回的患儿家长拒绝复查及诊断，极个别确诊的患儿家长拒绝治疗。导致部分新生儿得不到及时的复查、诊断及治疗。亟待政府干预，给予高度重视，进一步提高我市新筛率和覆盖率，确保《母婴保健法》的落实，降低全市出生人口缺陷率，保障儿童的合法权益。
參考文献
[1] 何金清，林丽琴等，茂名地区新生儿疾病筛查及研究，中国妇幼保健.2011（26）；3095-3096
[2] 顾学范，王家军，叶军，筛查新生儿苯丽酮尿症和先天性甲状腺功级减低证的成本/效益分析，中华预防医学杂志，2000，34（2）；147-149
[3] 顾学范主编，新生儿疾病筛查，第一版，上海：上海新学技术文献出版社，2003；17-25.
[4] 顾学范，王治国，中国580万新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症和筛查[J].中华预防医学杂志，2004，38（2）：99.
【关键词】新生儿疾病筛查；先天性甲状腺功能低下症；苯丙酮尿症 遗传代谢缺陷病
【文章编号】1004-7484（2014）05-3237-02
新生儿疾病筛查（neonatal screening）是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传代谢病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。是我国控制出生缺陷的三级预防措施之一，开展新生儿疾病筛查可的早期发现遗传代谢病患儿，予及时诊断和治疗，可降低儿童智能残疾及死亡的发生，对提高人口素质和社会经济文化可持续发展均有重要的深远意义。为此，在市政府领导及广西卫生厅领导和有关部门的大力支持下，我院于2010年正式成立了河池市新生儿病症筛查中心。主要筛查的疾病为先天性甲状腺功能低下症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）两种遗传代谢缺陷病。现将我市2010年至2012年12月新生儿疾病筛查善分析如下。
1 资料与方法
1.1 研究对象
凡在我市医疗保健机构和乡镇卫生院中分娩的活产儿为筛查对象。全市共有185所医疗保健机构，自2010年元至2012年12月我市共筛查82384例新生儿，其中男性48615例，占59.01%，女性33769例，占40.99%，男女比例为1.4：1。
1.2 方法
1.2.1 标本采集方法
采用滤纸干血斑标本，新生儿出生满72小时并喂足6次奶后，由接产单位采集新生儿足跟内（外侧）血滴入筛查专用滤纸血斑3个，待3小时自然干燥后，放入防潮袋中置于4℃冰箱保存，各采血医疗机构于7天以内将血标快递到我市新生儿疾病筛查中心进行检测。
1.2.2 检测方法
采用芬兰Wallac公司的时间分辨免疫荧光仪检测标本中的促甲状腺激素（TSH）浓度筛查CH，用荧光分析法检测标本中的苯丙氨酸（Peh）浓度筛查PKU。
1.2.3 阳性召回和疾病诊断
以滤纸血TSH>9.0mU/L者视为CH初筛阳性病例，即由我市新筛中心召回，确诊用化学发光法检测甲状腺功能三项（FT3、FT4、TSH ）及甲状腺B超等辅助检查，结果异常并符合CH诊断标准者，即可诊断为CH（包括高TSH血症）；以滤纸血Phe>1.80mg/dL者视为PKU初筛阳性病例，先由我市新筛中心召回行未梢血片复查仍为阳性者，由广西者新筛中心行串联质谱检测确诊PKU。
1.3 治疗与随诊
确诊的CH（包括高TSH血症）和PKU患儿、大部分均在我市新筛中心治疗。（除户口在外地或随父母长期在外省打工的患儿外）CH患儿给予口服左甲状腺素钠（L—T4）片（德国默克雪兰诺有限公司生产）治疗。1岁以内每隔1-2个月随访1次（肉容：复查甲状腺功能和体格发育检查），1-3岁每2-3个月随访1次，3岁以上若病情稳定者可6个月随访1次。PKU患儿给予低苯丙氨酸饮食治疗。1岁以内每隔2周随访1次（内容：查末梢血phe浓度及生长发育检查），1岁以上病情稳定者可每月随访1次。直至青春期。
1.4 治疗效果判定
以甲状腺功能、phe浓度正常或改善和体格发育、智力发育正常作为评价疗效指标[1]。有效：甲状腺功能正常者明显改善，phe浓度<过6.0mg/dl，身高，体质达标、智力发育综合评价正常。无效：甲状腺功能无改善、phe浓度>6.0mg/dl，身高、体重不达标、智力发育评价不正常。
2 结果
2.1 筛查覆盖率、阳性召回率。患病率及筛查率 2010年元月至2012年12月共筛查新生儿82384例，全市筛查覆盖率62.70%（116/185），初筛阳性460例，召回415例，召回率90.20%。确诊CH60例，患病率1/1373，PKU3例，患病率为1/27461，筛查率从2010年的36.20%， 2011年51.93%提高至今年的78.78%。各年筛查情况见表1。
2.2 治疗效果 有50例CH患儿在我市新筛中心治疗，均予口服左甲状腺素钠片治疗，目前最大患儿为2岁11个月，最小患儿为17天，经治疗后，现其甲状腺功能检测正常的有45例，身长、体得达标，智力发育正常43例，其余的其甲状腺功能也明显得到改善，身体发育和智力发育均与健康同龄儿无明显差异。
2.3 经济、社会效益 CH可分为永久性CH和暂时性CH两种类型。根据有关文献报道[2]：确诊为永久性CH患儿需要药物终生替代治疗，并定期復查、体检，按平均寿命70岁计算，一生需要服药210合，共需人民币6930元，复查甲状腺功能35次（FT3、FT4、TSH）每次90元，需人民币3150元，即每患永久性CH患儿一生约需10080元即可完成终生的检查和治疗。患儿既能正常的生长发育、体格和智力也不受影响，长大后同样可以为国家作出不可估量的贡献，也给家庭带来欢乐和幸福。假如没有进行筛查，这部分患儿均可导致不同程度的智能低下，严重患者期望寿命平均为40年[2]。这些患儿通常需要住院检查诊断治疗、门诊治疗，并需要在特殊学校进行生活能力训练，终生需要有人看护和特殊照顾等。其各种费用累计约需470889元。[3]因此，按患儿期望寿命40年计算，每筛出1例CH患儿；则可为家庭和社会节约费用460809元。所以开展新生儿疾病筛查具有良好的社会及经济效益。 3 讨论
新生儿疾病筛查已被全世界公认为重要的成本效益经济合理的卫生保健工作。而筛查的先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症是一种先天性代谢遗传疾病，是引起儿童智能发育落后的重要原因之一。经过3年的筛查发现：（1）我市新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）发生率偏高，CH发病率为1/1373，明显高于全国1/3009的CH发病水平。PKU发病1/27461，与全国PKU发生率相近[4]。发病率高的主要原因：与我市地域因素、经济比较落后、群众保健意识薄弱等因素有关。因此需要进一步加强研究CH及PKU的发病的原因、规律以及相应的预防和治疗措施，不断提高我市的出生人口素质。（2）目前我市的新生儿疾病筛查率及筛查覆盖率均仍偏低，我市今年筛查率为78.78%，明显低于我国几大省市的筛查率（如北京、上海、广州等筛查率均达95%以上）[1]。我市新生儿疾病筛查率不高，筛查覆盖率低（62.70%）的原因，除了以各级卫生保健部门对新生儿疾病筛查知识宣传不到位有关外，还与有的家长对新筛工作的重要性认识不够，存在侥幸心理。因此，必须加大各级人员的宣传力度，采取多种形式开展健康教育宣传活动。为了提高筛查率，今年我市根据自治区人民政府“一免二补”项目要求，特制定了《2012年河池市新生儿疾病筛查补助项目实施方案》，补助对象：凡为河池市范围内农业户籍孕产妇住院分娩的新生儿，进行新生儿疾病筛查均可获自治区财政补助52元，个人只需承担15元。希望政府的补助项目能长久持续，这样才能有效扩大筛查覆盖面，提高筛查率。（3）虽然我市筛查召回率已提离到90.20%。但仍说明依然有9.8%的可疑患儿失访。这可能是因为流动人口户籍信息的缺乏及相关资料缺乏真实性等引起。此外，有些随访工作得不到家长的配合，少数召回的患儿家长拒绝复查及诊断，极个别确诊的患儿家长拒绝治疗。导致部分新生儿得不到及时的复查、诊断及治疗。亟待政府干预，给予高度重视，进一步提高我市新筛率和覆盖率，确保《母婴保健法》的落实，降低全市出生人口缺陷率，保障儿童的合法权益。
參考文献
[1] 何金清，林丽琴等，茂名地区新生儿疾病筛查及研究，中国妇幼保健.2011（26）；3095-3096
[2] 顾学范，王家军，叶军，筛查新生儿苯丽酮尿症和先天性甲状腺功级减低证的成本/效益分析，中华预防医学杂志，2000，34（2）；147-149
[3] 顾学范主编，新生儿疾病筛查，第一版，上海：上海新学技术文献出版社，2003；17-25.
[4] 顾学范，王治国，中国580万新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症和筛查[J].中华预防医学杂志，2004，38（2）：99.