【摘 要】
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研究表明,大前庭水管综合征(enlargement of vestibular aqueduct,EVA)和Pendred综合征(pendrend syndrome,PS)的发病与SLC26A4基因密切相关.SLC26A4基因最先由Everett等[1]
【机 构】
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上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉-头颈外科,上海,200092上海交通大学耳科学研究所;
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研究表明,大前庭水管综合征(enlargement of vestibular aqueduct,EVA)和Pendred综合征(pendrend syndrome,PS)的发病与SLC26A4基因密切相关.SLC26A4基因最先由Everett等[1]在一个PS家系中定位克隆,并被命名为PDS基因.后续研究发现该基因突变也可引起非综合征型聋(DFNB4)[2].由于PDS基因与溶质蛋白家族SLC26其他成员的结构和功能类似,故PDS基因又重新命名为SLC26A4基因(solute carrier family 26,member 4,SLC26A4).
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