目的探讨人性化优生教育配合无创产前DNA检测技术在胎儿非整倍体疾病筛查降低出生缺陷的临床应用价值。方法采用回顾性分析,选择2012年在滨州市妇幼保健院自愿进行检查的256例孕妇设为对照组。2013年来院给予人性化优生教育的454例孕妇设为观察组。观察两组产前筛查率、高危孕妇采取无创产前DNA检测率及出生缺陷检出情况。结果观察组参加产前筛查及产前无创DNA检测例数高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01)。观察组无创产前DNA检测5例21-三体综合征(唐氏综合征)高风险的患者及对照组无创产前DNA检测1例21-三体综合征高风险患者引产,羊水诊断结果与无创产前DNA检测结果一致。电话随访585例参加筛查者孕妇产后新生儿无异常,对照组95例未参加筛查者2例患者分娩唐氏儿。参加筛查与未参加筛查孕妇的唐氏儿检出比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论无创产前DNA检测配合人性化优生教育,明显提高产前筛查率及出生缺陷检出率,对高危孕妇的胎儿非整倍体染色体疾病有较高的敏感性和准确性,简便、无创伤、安全,减少侵入性产前诊断,降低出生缺陷,值得在临床推广。