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WD重复域蛋白45基因相关婴儿痉挛症1例
【机 构】
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563003 遵义医学院附属医院儿内科,563003 遵义医学院附属医院儿内科,563003 遵义医学院附属医院儿内科,563003 遵义医学院附属医院儿内科,563003 遵义医学院附属医院儿内科,
【出 处】
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中华实用儿科临床杂志
【发表日期】
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2018年33期
其他文献
对2018年10月24—27日在福建省厦门市举行的中华医学会第二十三次全国儿科学术大会肾脏专场暨第二十届全国儿科肾脏病学术会议的学术内容进行了概述。
期刊
目的探讨儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)出现睡眠中癫痫电持续状态(ESES)的危险因素。方法纳入2013年1月至2017年1月在福建医科大学附属省立临床医学院儿科神经科门诊诊断为BECT的80例患儿，根据病程中是否出现睡眠中癫痫电持续状态(ESES)现象，分为ESES组(38例)和无ESES组(42例)。回顾性分析各病例的年龄、性别、首次癫痫发作年龄、治疗前发作次数、发作形式、治疗药物、治疗
髓鞘少突胶质细胞糖蛋白是中枢神经系统髓鞘的组成部分。目前已有不少研究表明抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体可能为多种中枢神经系统免疫性脱髓鞘疾病的致病抗体，如视神经脊髓炎疾病谱、视神经炎及急性播散性脑脊髓炎。但对于抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病的流行病学、临床、影像、预后特点及该抗体的检测方法目前仍未完全明确。现结合最新文献对抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体的研究进展进行综述。
目的探讨无脑回－巨脑回畸形伴早发性癫痫脑病患儿的临床特征、预后及潜在的遗传因素，并分析相关基因突变的临床表型。方法收集2005年12月至2016年12月65例无脑回－巨脑回畸形伴早发性癫痫脑病患儿的临床资料，对其临床资料进行分析，并利用基因二代测序技术行全外显子组测序(WES)分析。结果65例患儿中单纯无脑回畸形17例(26.1%)，单纯巨脑回畸形34例(52.3%)，巨脑回畸形并无脑回畸形14例
目的探讨16～30月龄孤独症谱系障碍(ASD)幼儿在叫名反应情景中的行为特征，为早期识别及早期诊断提供理论依据。方法采用视频分析的方式，由2位专业人员根据评分标准对2017年4月至12月中山大学附属第三医院儿童发育行为中心确诊的ASD幼儿(ASD组，61例)在叫名反应情境中的反应得分(RS)、反应时间(RT)、反应后持续时间(DT)及反应率(RR)进行评估，并与同年龄正常发育儿童(NT组，33例)