乌鲁木齐地区89例皮肤软组织感染金黄色葡萄球菌分子特征研究

来源 :中华检验医学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:Dec-87
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目的对1个F8基因新发双突变家系进行基因诊断及产前诊断。方法用PCR-测序技术检测该家系先证者F8基因全外显子突变情况,同时检测100名正常人F8基因在患者突变位点的碱基序列以排除多态性。联合短串联重复序列基因连锁分析对家系中的女性进行携带者筛查,并为其提供产前诊断。结果PCR-测序结果显示先证者F8基因第1外显子第171位(c.1)存在A>T突变,使蛋氨酸密码子(起始密码子ATG)突变为亮氨酸密