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目的
对1个F8基因新发双突变家系进行基因诊断及产前诊断。
方法用PCR-测序技术检测该家系先证者F8基因全外显子突变情况，同时检测100名正常人F8基因在患者突变位点的碱基序列以排除多态性。联合短串联重复序列基因连锁分析对家系中的女性进行携带者筛查，并为其提供产前诊断。
结果PCR-测序结果显示先证者F8基因第1外显子第171位(c.1)存在A>T突变，使蛋氨酸密码子(起始密码子ATG)突变为亮氨酸密码子(TTG)，第174位(c.4)存在C>T突变，使谷氨酰胺密码子CAA突变为终止密码子TAA。100名正常人此两位点未见此种突变，先证者母亲及其妹妹此两位点为杂合突变。羊水标本SRY阳性，F8基因第1外显子第171位(c.1)及174位(c.4)未见突变，且连锁分析显示胎儿遗传了外祖父来源的X染色体。
结论明确了该家系的F8基因致病性突变，并指导了携带者女性进行产前诊断，同时报道了F8基因两个新发突变。