精氨酰琥珀酸尿症家系ASL基因内含子突变

来源 :临床检验杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：xieyuanming

【摘要】

：

目的对1个MS/MS检测表现为瓜氨酸(Cit)增高的遗传代谢性疾病家系进行基因检测和基因的突变分析。方法采集家系成员外周血,提取基因组DNA,用全外显子测序方法进行基因诊断。对

【作者】

：

王彦云孙云蒋涛

【机构】

：

南京市妇幼保健院新生儿筛查中心

【出处】

：

临床检验杂志

【发表日期】

：

2019年5期

【关键词】

：

精氨酰琥珀酸尿症全外显子测序 ASL基因内含子 Mini-gene

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目的对1个MS/MS检测表现为瓜氨酸(Cit)增高的遗传代谢性疾病家系进行基因检测和基因的突变分析。方法采集家系成员外周血,提取基因组DNA,用全外显子测序方法进行基因诊断。对未见报道的新突变构建pcDNA3.1(+)真核表达载体,并在体外培养细胞中用Mini-gene工具验证该突变的致病性。结果先证者精氨酰琥珀酸尿症临床诊断明确,在ASL基因上检测到2个致病突变c.281G>T(P.R94L丨p.Arg94Leu)和c.208-15 T>A,该2个突变均未见报道;Mini-gene体外表达证

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