【摘 要】
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目的总结男性假两性畸形的临床特点。方法对1例男性假两性畸形患者的临床资料进行回顾性分析,并对患者及其母亲、姐姐进行相关基因分析。结果患者为女性外观,青春期性腺发育
【机 构】
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暨南大学第二临床学院内分泌科,暨南大学第二临床学院泌尿科,上海交通大学附属瑞金医院上海市内分泌研究所,上海交通大学医学院附属第九人民医院内分泌科
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目的总结男性假两性畸形的临床特点。方法对1例男性假两性畸形患者的临床资料进行回顾性分析,并对患者及其母亲、姐姐进行相关基因分析。结果患者为女性外观,青春期性腺发育不良,同时伴有高血压、低血钾。B超证实存在双侧隐睾;染色体为（46,XY）;血、尿皮质醇水平明显降低,促肾上腺皮质激素（ACTH）水平升高;性激素水平明显降低,促性激素水平升高;血浆醛固酮水平轻度升高,肾素活性受到抑制;基因分析见CYP17第6号外显子329密码子发生纯合突变（TAC→AA）,明确诊断为17α-羟化酶缺陷症（17α-OHD）。小剂
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