【摘 要】
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Wilson病又称肝豆状核变性（Wilson disease,WD）,是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病。本病临床表现复杂多样,可表现为肝硬化、锥体外系症状、精神症状、角膜色
【基金项目】
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国家自然科学基金（81373599）
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Wilson病又称肝豆状核变性（Wilson disease,WD）,是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病。本病临床表现复杂多样,可表现为肝硬化、锥体外系症状、精神症状、角膜色素环（KayserFleischer,K-F环）及急性溶血征象[1]。本病的漏诊误诊率较高。然而,WD是少数可以治疗的神经遗传疾病之一,若能做到早诊断、早治疗,一般预后良好,反之病情会逐渐加重,造成不可逆的后果甚至危及生命[2]。
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