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一、单基因遗传病
人类的受精卵继承来自双亲的23对染色体，这些染色体传递是由脱氧核糖核酸（DNA）组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因，基因位于染色体上的不同位置。基因可以在细胞复制时发生差错，也可因外界因素作用发生突变。
突变的基因可以有害，或者为中性，少数也可能有益。80年代后期已将人类的4550余种性状与特定的基因联系起来，90%与疾病有关，少数性状属于正常变异，如ABO血型，其中真正危及人类健康的遗传病约1300余种。
位于常染色体上的两个等位基因中，如果有一个突变，这个突变基因的异常效应就能显示发病。这类疾病已达17OO多种，例如家族性多发性结肠息肉，多指、并指等等。其遗传系谱特点是：遗传与性别无关，男女发病机会相等；患者双亲往往有一方为患者。若双亲无病，子女一般也不发病；患者常为杂合型，苦与正常人婚配，其子女患病概率为50%，常见连续几代的遗传。
二、多基因遗传病
多基因遗传病的特点
1、家族聚集现象
①这类病有家族聚集的现象，但患者同胞中的发病率远低于1/2至1/4，并且患者的双亲和子代的发病率与同胞相同。因此，不符合常染色体显、隐性遗传。
②遗传度在60%以上的多基因病中，病人第一级亲属的发病率接近于群体发病率的平方根。
③随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险率明显下降。例如唇裂在一级亲属中发病率为4%，在二级亲属（叔、伯、舅、姨）中约0.7%，三级亲属（堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等）中仅为0.3%。
2、性别和种族的差异
①有些多基因病有性别差异和种族差异。如先天性幽门狭窄，男性为女性的5倍；先天性髋脱臼，日本人发病率是美国人的10倍。
②再发危险率与患儿的数目有关。患儿越多，发病率越高。
三、常染色体隐性遗传病
致病基因是隐性并且位于常染色体上，即只有纯合子时才显示病状。这种遗传病父母双方均为致病基因携带者，因此多见于近亲婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率相等。
四、X连锁显性遗传病
X连锁显性遗传病的病种较少，抗维生素D性佝偻病等。这类病女性发病率较高，这是因为女性有两条X染色体，获得这一显性致病基因的概率高，但病情比男性轻。
⊙常见X伴性显性遗传病病因和临床表现
1、抗维生素D佝偻病。病因：甲状腺功能不全，影响体内磷、血钙的代谢过程，使血磷降低，并且维生素D治疗效果不好。临床表现：身材矮小，可伴有佝偻病和骨质酥松症的各种表现。
2、家族性遗传性肾炎。病因：肾小管的发育异常，集合管比常人的分支少，呈囊状，远曲小管薄，近曲小管变化轻。临床表现：慢性进行性肾炎，反复发作性血尿。
五、X连锁隐性遗传病
致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2 患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是携带者。男性致病基因只能随着X染色体传给女儿，不能传给儿子，称交叉遗传。
⊙常见X伴性隐性遗传病临床表现
色盲。临床表现：全色盲对所有的颜色看成无色，红绿色盲不能区别红色和绿色。
六、Y连锁遗传病
Y连锁遗传病特点是男性传递给儿子，女性不发病。由于Y染色体上主要有男性决定因子方面的基因，其他基因很少，所以Y连锁遗传病极少见。已知道的Y伴性遗传的性状或遗传病较少，肯定的有H-Y抗原基因、睾丸决定因子基因和外耳道多毛基因等。
作者简介：田隽，女， 1990.9-，籍贯：辽宁省抚顺市，单位：沈阳师范大学化生学院，学位：本科，专业：生物技术。
参考文献：
[1]张焕萍.面向基因表达数据的致病基因挖掘方法研究[D].南京航空航天大学，2009.
[2]李玉梅.关于定位人类复杂性状基因位点的连锁不平衡指数研究[D].中南大学，2009.
[3]顾东风.常见复杂性疾病的遗传学和遗传流行病学研究：挑战和对策[J]. 中国医学科学院学报.2006（02）.
[4]黄文，朱佩芳，王正国.人类疾病相关基因定位研究的策略和方法[J].第三军医大学学报，2003（04）.
[5]张奎星，朱鼎良，黄薇.多基因遗传病基因研究的策略和方法[J].生理科学进展.2001（03）.
[6]孙红霞，杜玮南，方福德.人类疾病基因定位常用的统计学分析方法[J]. 中国医学科学院学报.2001（01）.
人类的受精卵继承来自双亲的23对染色体，这些染色体传递是由脱氧核糖核酸（DNA）组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因，基因位于染色体上的不同位置。基因可以在细胞复制时发生差错，也可因外界因素作用发生突变。
突变的基因可以有害，或者为中性，少数也可能有益。80年代后期已将人类的4550余种性状与特定的基因联系起来，90%与疾病有关，少数性状属于正常变异，如ABO血型，其中真正危及人类健康的遗传病约1300余种。
位于常染色体上的两个等位基因中，如果有一个突变，这个突变基因的异常效应就能显示发病。这类疾病已达17OO多种，例如家族性多发性结肠息肉，多指、并指等等。其遗传系谱特点是：遗传与性别无关，男女发病机会相等；患者双亲往往有一方为患者。若双亲无病，子女一般也不发病；患者常为杂合型，苦与正常人婚配，其子女患病概率为50%，常见连续几代的遗传。
二、多基因遗传病
多基因遗传病的特点
1、家族聚集现象
①这类病有家族聚集的现象，但患者同胞中的发病率远低于1/2至1/4，并且患者的双亲和子代的发病率与同胞相同。因此，不符合常染色体显、隐性遗传。
②遗传度在60%以上的多基因病中，病人第一级亲属的发病率接近于群体发病率的平方根。
③随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险率明显下降。例如唇裂在一级亲属中发病率为4%，在二级亲属（叔、伯、舅、姨）中约0.7%，三级亲属（堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等）中仅为0.3%。
2、性别和种族的差异
①有些多基因病有性别差异和种族差异。如先天性幽门狭窄，男性为女性的5倍；先天性髋脱臼，日本人发病率是美国人的10倍。
②再发危险率与患儿的数目有关。患儿越多，发病率越高。
三、常染色体隐性遗传病
致病基因是隐性并且位于常染色体上，即只有纯合子时才显示病状。这种遗传病父母双方均为致病基因携带者，因此多见于近亲婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率相等。
四、X连锁显性遗传病
X连锁显性遗传病的病种较少，抗维生素D性佝偻病等。这类病女性发病率较高，这是因为女性有两条X染色体，获得这一显性致病基因的概率高，但病情比男性轻。
⊙常见X伴性显性遗传病病因和临床表现
1、抗维生素D佝偻病。病因：甲状腺功能不全，影响体内磷、血钙的代谢过程，使血磷降低，并且维生素D治疗效果不好。临床表现：身材矮小，可伴有佝偻病和骨质酥松症的各种表现。
2、家族性遗传性肾炎。病因：肾小管的发育异常，集合管比常人的分支少，呈囊状，远曲小管薄，近曲小管变化轻。临床表现：慢性进行性肾炎，反复发作性血尿。
五、X连锁隐性遗传病
致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2 患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是携带者。男性致病基因只能随着X染色体传给女儿，不能传给儿子，称交叉遗传。
⊙常见X伴性隐性遗传病临床表现
色盲。临床表现：全色盲对所有的颜色看成无色，红绿色盲不能区别红色和绿色。
六、Y连锁遗传病
Y连锁遗传病特点是男性传递给儿子，女性不发病。由于Y染色体上主要有男性决定因子方面的基因，其他基因很少，所以Y连锁遗传病极少见。已知道的Y伴性遗传的性状或遗传病较少，肯定的有H-Y抗原基因、睾丸决定因子基因和外耳道多毛基因等。
作者简介：田隽，女， 1990.9-，籍贯：辽宁省抚顺市，单位：沈阳师范大学化生学院，学位：本科，专业：生物技术。
参考文献：
[1]张焕萍.面向基因表达数据的致病基因挖掘方法研究[D].南京航空航天大学，2009.
[2]李玉梅.关于定位人类复杂性状基因位点的连锁不平衡指数研究[D].中南大学，2009.
[3]顾东风.常见复杂性疾病的遗传学和遗传流行病学研究：挑战和对策[J]. 中国医学科学院学报.2006（02）.
[4]黄文，朱佩芳，王正国.人类疾病相关基因定位研究的策略和方法[J].第三军医大学学报，2003（04）.
[5]张奎星，朱鼎良，黄薇.多基因遗传病基因研究的策略和方法[J].生理科学进展.2001（03）.
[6]孙红霞，杜玮南，方福德.人类疾病基因定位常用的统计学分析方法[J]. 中国医学科学院学报.2001（01）.