本研究旨在探讨Delta-like配体蛋白1（delta-like ligand protein-1，DLL1）基因的两个SNP位点rs2738822（C>T）、rs9459988（T>G）及基因表达对乳腺癌新辅助化疗后骨髓抑制的影响。
方法选择在临沂市人民医院首次就诊并接受新辅助化疗的乳腺癌患者作为研究对象，其中重度骨髓抑制90例，轻度骨髓抑制72例。收集患者的一般人口学特征和实验室检测指标。采用毛细管电泳和片段分析（SNaPshot）技术对DLL1基因的两个SNP位点rs2738822、rs9459988进行基因分型。采用定量实时荧光定量聚合酶链式反应（quantitative reverse transcription polymerase chain reaction，qRT-PCR）检测法测定DLL1基因mRNA相对表达量。
结果对于DLL1基因rs2738822位点，严重骨髓抑制组和轻度骨髓抑制组的基因型分布差异有统计学意义（χ2=8.622，P=0.013）；相对于CC基因型，CT和TT基因型携带者发生严重骨髓抑制的风险均更高，OR值分别为2.746（1.335~6.882）和3.054（1.282~8.143）；显性模型结果显示，TT或CT携带者发生严重骨髓抑制的风险显著高于CC基因型患者，OR值为2.976（1.231~4.963）。对于rs9459988位点，严重骨髓抑制组和轻度骨髓抑制组的基因型分布差异无统计学意义（χ2=2.149，P=0.342）。显性模型结果表明，TG或GG携带者发生严重骨髓抑制的风险显著高于TT携带者，OR值为2.046（1.053~5.611）。严重骨髓抑制者DLL1基因mRNA相对表达量为1.15±0.23，显著低于轻度骨髓抑制者2.64±0.51（t=6.381，P<0.001）。对于rs2738822位点，随着T等位基因的增加，DLL1基因mRNA相对表达量逐渐降低（P<0.05）；对于rs9459988位点，携带突变等位基因G患者的DLL1基因mRNA相对表达量也显著低于野生型CC携带者（P<0.05）。
结论DLL1基因rs2738822和rs9459988突变与乳腺癌新辅助化疗后严重骨髓抑制的发生有关，可作为预测乳腺癌患者新辅助化疗骨髓抑制程度的遗传标志。