广西883例轻型β地中海贫血基因型别分析及预测性产前诊断

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目的:了解广西β地中海贫血(以下简称β地贫)基因型别特点,以通过产前诊断等措施有效杜绝重型地贫患儿出生。方法:应用聚合酶链反应(PCR)体外扩增联合DNA芯片反向点杂交技术检测对妊娠前和妊娠期经优生遗传科地贫初筛拟为轻型β地贫的夫妇双方883例血样标本进行基因分析。对夫妇双方同患β地贫的女方怀孕时取羊水或脐血对胎儿进行地贫基因分析(产前诊断)。结果:①883例轻型β地贫中检出7种突变类型,其中CD41-42(-CTTT)占46.66%,CD17(A-T)占24.24%,这两种基因型别占该7种类型的70.9
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