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<正>家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是由于低密度脂蛋白受体基因突变引起的一组显性常染色体遗传缺陷病,以血清低密度脂蛋白升高为主要特征,伴有很高的心血管疾病发病率[1]。50%的FH患者在60岁之前死于心肌梗死[2],对其早期诊断可预防相关的冠心病的发病挽救更多人的生命[3-4]。当累及心血管系统时可在影像学上有特征性的表现,认识这种表现可以为临床提供有价值的诊断信息[5]。现