【摘 要】
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目的 探讨一种高效、快速检测PraderWilli综合征(PraderWillisyndrome,PWS)的方法。方法 采用甲基化特异性聚合酶链反应(methylationspecificPCR,MSPCR),其作用原理基于DNA
【机 构】
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湖南医科大学人类生殖工程研究室,湖南医科大学人类生殖工程研究室,湖南医科大学人类生殖工程研究室,湖南医科大学人类生殖工程研究室,湖南医科大学人类生殖工程研究室
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目的 探讨一种高效、快速检测PraderWilli综合征(PraderWillisyndrome,PWS)的方法。方法 采用甲基化特异性聚合酶链反应(methylationspecificPCR,MSPCR),其作用原理基于DNA经亚硫酸氢钠处理后,来自父方非甲基化序列的胞嘧啶转变为尿嘧啶,而来自母方甲基化序列则保持不变,随后用具有高度特异性的引物进行扩增。结果 PWS患者的DNA经亚硫酸氢钠处理后,扩增仅能得到来自母方甲基化序列174bp的产物,与用PW71B印迹杂交甲基化分析结果一致,与临床诊断相符,确诊为PWS。结论 MSPCR可检测由目前已知3种机理导致的PWS,是一种有效的首选筛查方法。
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