【摘 要】
：
目的分析无创产前检测（noninvasiveprenataltesting，NIPT）在双胎消失（vanishingtwin，VT）孕妇中的应用价值。方法回顾性分析2017年1月至2020年12月在北京大学第三医院进行NIPT的VT孕妇164例，收集所有孕妇VT发生孕周、NIPT结果及采血时间、产前诊断结果以及妊娠结局等资料，采用两独立样本t检验和χ2检验进行统计学分析。结果（1）164例中，6例NIPT阳性，而核型分析及单核苷酸多态性芯片检测均未见异常，NIPT假阳性率为3.7%（6/164），均足月分
【机 构】
：
北京大学第三医院妇产科，北京 100191;石家庄市人民医院产科，石家庄 050000北京大学第三医院妇产科，北京 100191北京大学第三医院妇产科，北京 100191北京大学第三医院妇产科，北京
论文部分内容阅读
目的分析无创产前检测（noninvasive prenatal testing，NIPT）在双胎消失（vanishing twin，VT）孕妇中的应用价值。
方法回顾性分析2017年1月至2020年12月在北京大学第三医院进行NIPT的VT孕妇164例，收集所有孕妇VT发生孕周、NIPT结果及采血时间、产前诊断结果以及妊娠结局等资料，采用两独立样本t检验和χ2检验进行统计学分析。
结果（1）164例中，6例NIPT阳性，而核型分析及单核苷酸多态性芯片检测均未见异常，NIPT假阳性率为3.7%（6/164），均足月分娩；4例孕中期引产，包括2例胎儿畸形和1例不明原因胎儿宫内死亡病例的核型及单核苷酸多态性芯片均无异常，1例因胎膜早破发生难免流产，但拒绝行羊膜腔穿刺；余154例分娩（包括12例早产）均未发现异常表型。（2）VT发生孕周≤8周的NIPT假阳性率低于>8周［1.5%（2/134）与13.3%（4/30），χ2=6.68，P=0.010］。发生VT孕周与NIPT采血孕周的间隔时间≤8周组的假阳性率为6.9%（4/58），间隔时间>8周组的假阳性率为1.9%（2/106），两者比较差异无统计学意义（χ2=1.44，P=0.231）。
结论尽管VT孕妇中存在NIPT假阳性，但仍可以在充分知情同意的基础上进行NIPT筛查，减少不必要的介入性产前诊断。VT发生的孕周越早，其NIPT假阳性率有下降趋势，但延长采样间隔时间是否降低假阳性风险有待进一步研究。
其他文献
目的观察热疗联合紫杉醇对人舌鳞癌细胞系CAL-27增殖、凋亡和周期的影响并探讨其机制。方法CCK-8法确定紫杉醇工作浓度，将体外培养CAL-27细胞分为对照组、紫杉醇组、42℃热疗组和联合治疗组。克隆形成实验检测细胞增殖能力，流式细胞术检测细胞周期及凋亡，蛋白印迹法检测AKT、p-AKT、Bcl-2、Bax蛋白表达。结果紫杉醇组、热疗组及联合治疗组相比对照组均可抑制细胞增殖及促进凋亡(P
目的探讨化合物UC2288对CNE-2R细胞及裸鼠移植瘤放射敏感性影响。方法化合物UC2288浓度参照以往实验结果(IC50＝12.20μmol/L)，克隆形成实验检测UC2288联合2、4、6、8GyX线照射对CNE-2R细胞放射敏感性影响。CCK8实验检测UC2288联合X线2、4、6、8Gy照射对细胞增殖作用。构建CNE-2R细胞裸鼠移植瘤模型，体内探讨UC2288联合X线2Gy/次连续3d照射对移植瘤放射敏感性影响。结果UC2288实验浓度为8μmol/L。UC2288联合2、4、6、8GyX线照
吲哚胺-2，3-双加氧酶(IDO)是色氨酸(Trp)降解为犬尿氨酸(Kyn)的限速酶，炎症因子IFN-γ可以提高IDO活性，使Kyn/Trp即K/T比增加，从而降低CD8 T细胞及调节性T细胞活性，介导肿瘤的免疫逃逸。放疗是非小细胞肺癌综合治疗中的重要手段，可以双向调控机体免疫应答，协同免疫抑制剂发挥抗肿瘤作用，同时机体免疫状态可以影响放疗疗效。近年来有研究显示IDO活性在放疗前后发生变化，并与预后有关，但相关机制尚不明确。本文阐述IDO信号通路在非小细胞肺癌放疗的应用进展。
脑胶质瘤是最常见的原发脑恶性肿瘤，标准治疗是手术联合术后放疗，但疗效并不理想。质子和碳离子治疗是目前最先进的放疗技术，在多种肿瘤中显示出优于光子放疗疗效和生存质量。然而，质子与碳离子治疗应用于胶质瘤的作用尚未明确，本文将就质子与碳离子治疗成人胶质瘤的基础研究和临床结果进行详细阐述。
新辅助放化疗联合全直肠系膜切除术为分期T3-T4期或N 的局部进展期直肠癌(LARC)的标准治疗，但往往会带来一系列术后并发症，尤其是接受腹会阴联合直肠癌根治术(Mile′s术)不能保留肛门者，严重影响生活质量。对于新辅助治疗后肿瘤(近)临床完全缓解者，器官保留策略在与根治性手术达到相似治疗疗效的同时，可保留肛门及其功能、保证患者的生活质量。本文对LARC新辅助治疗后器官保留策略、联合局部治疗疗效、再生/复发模式及挽救治疗等方面作总结。
放疗作为一种重要的肿瘤治疗手段，具备免疫调节作用。放疗联合免疫治疗在特定肿瘤中已经显示出良好的疗效。目前的研究多关注放疗的剂量分割或放疗与免疫治疗的时序问题。随着研究的深入，放疗靶区对机体外周血淋巴细胞以及肿瘤组织微环境的影响，及其与免疫治疗之间的相互作用逐渐被重视。对于局部晚期食管癌等靶区范围较大的肿瘤患者，其放疗一般采用常规分割模式，其联合免疫治疗时靶区大小、计划设计等的设置便显得尤为关键。本文就常规分割放疗联合免疫治疗可行性和靶区优化策略的理论与设想进行阐述。
21世纪以来，随着我国围产医学和新生儿救治技术的飞速发展，超早产儿救治存活率和预后均有很大改善。但许多超早产儿未能在设置有省级危重孕产妇和新生儿救治中心的具备救治条件的医院出生，进入新生儿重症监护病房治疗的比例较低。为提升我国超早产儿救治的水平，本文就超早产儿救治的出生胎龄低限和分娩场所进行了讨论，并提出了相应建议。
2013年，世界卫生组织（WorldHealthOrganization，WHO）西太平洋地区（简称西太区）办公室提出了“新生儿早期基本保健（earlyessentialnewborncare，EENC）技术”的概念，旨在减少新生儿死亡和改善新生儿结局。2016年我国引入EENC。既往EENC的临床实施建议和专家共识主要针对经阴道分娩的新生儿。在WHO西太区和联合国儿童基金会驻华办事处的支持下，WHO妇儿保健研究培训合作中心牵头，联合北京大学第一医院、西北妇女儿童医院、四川省妇幼保健院和宁夏医科大学总医院
中国新生儿复苏指南（2021年修订）中的推荐意见，既有更新，也有对原有推荐意见的证据更新或重申。本文就更新要点或重要证据的更新或重申做进一步说明，以期正确理解指南和指导培训，实施规范和高效的复苏技术和步骤，改善新生儿结局。
目的对6例9p24区微缺失的胎儿进行产前诊断与遗传学分析。方法回顾性分析2018年1月至2020年1月因血清学唐氏综合征筛查高风险/临界高风险就诊于河南省人民医院遗传咨询门诊6例孕妇的遗传学检测资料。采用常规G显带和微阵列比较基因组杂交（arraycomparativegenomichybridization，aCGH）技术检测胎儿羊水及其父母的外周血，对检出的拷贝数变异致病性采用美国医学遗传学与基因组学学会（AmericanCollegeofMedicalGeneticsandGenomics，ACMG