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背景与目的:已知的结肠直肠癌综合征,例如家族性腺瘤性息肉病和遗传性非息肉病性结肠直肠癌,在有家族史的病例中所占比例很小。为了确定新的致病基因位点,作者收集了瑞典Karolinska医院临床遗传学科室18个结肠直肠癌家系,并进行基因连锁分析。方法:利用两套标准,严格性和非严格性标准进行多极参数和非参数连锁分析。根据基因座同质性和异质性的不同假设分析变量。结果:利用非严格性标准进行初步筛查发现了11号染色体的“兴趣区”(D11S1314标记:HLOD评分1.96,NPL评分1.28;D11S908标记:HLO