【摘 要】
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目的总结2010—2016年张掖市新生儿苯丙酮尿症筛查及患儿治疗随访结果,为制订张掖市预防出生缺陷发生、提高出生人口素质策略提供科学依据。方法回顾性总结分析张掖市2010年1
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目的总结2010—2016年张掖市新生儿苯丙酮尿症筛查及患儿治疗随访结果,为制订张掖市预防出生缺陷发生、提高出生人口素质策略提供科学依据。方法回顾性总结分析张掖市2010年10月—2016年9月新生儿苯丙酮尿症筛查和确诊患儿的治疗随访情况。结果 2010—2016年张掖市新生儿苯丙酮尿症筛查率为92.70%,确诊28例,治疗随访24例,确诊即放弃治疗2例,死亡2例,PKU发病率0.036%。男童发病率高于女童（P〈0.05）。结论张掖市PKU发病率高于全国、甘肃省平均水平,主要照顾者对疾病认知程度、政府社
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