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罕见46，XX，t(11；22)，inv(13)一例
【机 构】
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山东中医药大学第二附属医院生殖科，济南 250001,山东中医药大学第二附属医院生殖科，济南 250001；山东中医药大学第二附属医院肿瘤科，济南 250001,山东中医药大学第二附属医院生殖科，济南
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2019年36期
其他文献
自身免疫性肝病(AILD)的发病机制不明，目前没有针对病因的防治措施。近年研究发现肠道微环境特别是肠道菌群在该病发生、发展中起重要作用。越来越多的证据显示，AILD病程中常出现肠道菌群紊乱和黏膜屏障功能破坏，以及由此引起的细菌移位增加，分子模拟是微生物参与免疫性肝损伤的重要机制。本文综述了AILD肠道微生态的研究进展，为寻找AILD的潜在治疗靶点、制定基于肠道的AILD干预策略提供新思路。
期刊
目的探讨黄芩苷对人宫颈癌HeLa细胞增殖的影响，并明确其作用机制。方法HeLa细胞培养完成后，采用CCK-8法检测不同浓度(5、10、25、50 μmol/L)黄芩苷干预HeLa细胞24、48、72 h的增殖抑制率，EdU增殖实验检测HeLa细胞增殖数，Western blotting和RT-PCR实验分别检测不同浓度黄芩苷对HeLa细胞PTEN/PI3K/AKT通路蛋白和mRNA表达的影响。结果
目的对14例临床拟诊眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism，OCA)患者及核心家系TYR及P基因进行变异分析，为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用直接测序的方法对患者及家系成员进行TYR及P基因变异检测，寻找可能的致病变异位点，对新发现的变异采用SIFT及PolyPhen-2生物信息学软件进行蛋白功能预测。结果测序结果显示TYR基因筛查均未检出变异，P基因共检出了9种
目的联合应用高通量全基因组测序(whole genome sequencing，WGS)和短串联重复序列(short tandem repeat，STR)分型技术检测自然流产物中的染色体非整倍体、异倍体和拷贝数变异(copy number variations，CNVs)，分析其遗传学病因。方法选择145例自然流产的绒毛标本进行WGS及STR分型检测。结果145例样本全部检测成功，共发现染色体异常
目的明确1例腮-耳-肾综合征孕妇及其家族成员的遗传学病因，并对其胎儿进行产前诊断。方法采用外周血染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)技术对表型异常的孕妇进行遗传学检查，了解其拷贝数变异(copy number variants，CNVs)的情况。同时行其家族成员的相关检测，明确其遗传学特征，在此基础上实施产前诊断。结果该孕妇及其
目的确定一个佩梅病家系PLP1的基因变异及遗传特征。方法收集先证者及其家系成员的临床资料，采用多重连接探针扩增方法进行PLP1基因重复变异检测，分析基因型与表型的关系。结果先证者及其3个舅舅均为PLP1全基因重复变异。先证者母亲、姐姐、姨母、外祖母和姨外祖母均为PLP1重复变异携带者。结合家族史、临床表现和基因检测结果，确认该家系为经典型佩梅病。结论对佩梅病患儿及其家系成员进行PLP1变异分析可明
目的探讨Mowat-Wilson综合征(Mowat-Wilson syndrome，MWS)的临床特点及遗传学病因。方法结合常规染色体G显带分析及单核苷酸多态性微阵列技术进行分子细胞遗传学检测，并进行全基因组拷贝数变异分析。结果胎儿染色体2q22.2-q22.3区域存在约3.8 Mb大小的缺失，且涉及该综合征的已知关键致病基因ZEB2，胎儿携带该缺失与Mowat-Wilson综合征高度相关。结论由