【摘 要】
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目的鉴定马凡综合征家系中1例West综合征患儿基因致病性突变,为家系遗传咨询提供依据。方法收集患儿及其家系成员的临床资料进行分析。提取患儿及其父母、外祖母、舅舅的外周
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目的鉴定马凡综合征家系中1例West综合征患儿基因致病性突变,为家系遗传咨询提供依据。方法收集患儿及其家系成员的临床资料进行分析。提取患儿及其父母、外祖母、舅舅的外周血DNA,采用医学外显子二代测序加拷贝数变异检测,再进行Sanger测序验证。并复习相关文献。结果女性患儿,10月龄,反复抽搐发作7个月,表现为婴儿痉挛。患儿及其母亲、外祖母存在马凡综合征体征。患儿及其母亲、外祖母存在FBN1基因c.7240C>T(p.R2414*)无义突变;患儿还存在SLC35A2基因c.601delG(p.A201
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