【摘 要】
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目的分析2例Ⅵ型胶原蛋白缺乏相关肌病的临床和分子遗传学特点。方法对首都儿科研究所附属儿童医院神经内科2017年10月诊治的2例遗传性肌病患儿进行临床资料分析，应用高通量测序技术进行基因检测、家系分析验证，应用免疫荧光染色技术检测患儿皮肤成纤维细胞的COL6A3链表达，确定2例患儿的致病性基因变异，明确患儿的诊断。结果例1男，2岁3月龄，因生后运动发育落后就诊。四肢远端关节松弛，双膝关节挛缩、足跟突
【机 构】
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首都儿科研究所附属儿童医院神经内科，北京 100020,首都儿科研究所遗传研究室，北京 100020,首都儿科研究所遗传研究室，北京 100020,首都儿科研究所附属儿童医院放射科，北京 100020
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目的分析2例Ⅵ型胶原蛋白缺乏相关肌病的临床和分子遗传学特点。
方法对首都儿科研究所附属儿童医院神经内科2017年10月诊治的2例遗传性肌病患儿进行临床资料分析，应用高通量测序技术进行基因检测、家系分析验证，应用免疫荧光染色技术检测患儿皮肤成纤维细胞的COL6A3链表达，确定2例患儿的致病性基因变异，明确患儿的诊断。
结果例1男，2岁3月龄，因生后运动发育落后就诊。四肢远端关节松弛，双膝关节挛缩、足跟突出、脊柱后凸、髋关节脱位及下肢为重的肢体近端无力。血肌酸激酶轻度升高。肌电图提示疑似神经源性损害，基因检测发现COL6A3基因存在已知的致病性变异：c.6229G>C(p.Gly2077Arg)，家系验证为新发变异，诊断为Ullrich先天性肌营养不良。例2女，7岁，因走路不稳伴乏力4年就诊。轻微跟腱挛缩步态，下肢肌力轻度下降，腰椎前凸，近端关节挛缩不明显。血肌酸激酶正常，肌电图提示肌源性损害，肌肉活检病理提示肌营养不良样改变，股肌肉磁共振成像见"三明治"样改变，免疫荧光检测皮肤成纤维细胞见COL6A3链的表达减弱。基因检测发现携带1个COL6A3基因的新发变异：c.5169_5177del(p.Glu1724_Leu1726del)，导致Ⅵ型胶原蛋白α3肽链1724-1726位氨基酸的缺失，进而影响蛋白功能，诊断为Bethlem肌病。
结论2例Ⅵ型胶原蛋白缺乏相关肌病患儿均携带COL6A3基因变异但是表型复杂多样，主要的临床特点是肌肉无力、远端关节松弛、近端关节挛缩等，肌肉核磁表现为脂肪浸润，组织学检查可见COL6A3链的表达减弱等特征，表型的严重与遗传分子特征相关。
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