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患儿男，2岁6月龄，因"语言发育障碍"就诊。患儿主要表现为语言发育落后和认知理解能力差，无明显肌张力低下或喂养困难，无关节挛缩，全外显子测序发现患儿15号染色体上MAGEL2基因发生c.1640-1641delTT杂合变异，该变异类型未曾见报道，诊断Schaaf-Yang综合征。
MAGEL2基因新发变异致Schaaf-Yang综合征一例
【摘 要】
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患儿男，2岁6月龄，因"语言发育障碍"就诊。患儿主要表现为语言发育落后和认知理解能力差，无明显肌张力低下或喂养困难，无关节挛缩，全外显子测序发现患儿15号染色体上MAGEL2基因发生c.1640-1641delTT杂合变异，该变异类型未曾见报道，诊断Schaaf-Yang综合征。
【机 构】
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浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科，杭州 310051,浙江省湖州市中心医院儿科 313000,浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科，杭州 310051
【出 处】
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中华儿科杂志
【发表日期】
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2019年57期
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