【摘 要】
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X和Y染色体数量和结构畸变，在胚胎发育过程中通常引起比常染色体畸变轻得多的紊乱，在这些综合征中发现的许多躯体异常与异常性发育有关。心理紊乱不是很严重，不过有时会很特异。
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X和Y染色体数量和结构畸变，在胚胎发育过程中通常引起比常染色体畸变轻得多的紊乱，在这些综合征中发现的许多躯体异常与异常性发育有关。心理紊乱不是很严重，不过有时会很特异。其共同临床特征为性发育不全或两性畸形，有的患者生殖力下降，原发性闭经、智力较差等。X染色体是女性性器官发育的性染色体，在数量上缺少或增加及长臂、短臂上的任何微小变化均可引起女性生殖器官发育异常。
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