【摘 要】
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目的 对1例膈疝伴室间隔缺损引产胎儿的病因进行探讨及追溯.方法 通过产前超声检查、染色体核型G显带技术及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测对胎儿及其家系成员进行研究.结果 孕妇2次不良孕史产前超声检查均表现为胎儿膈疝、室间隔缺损,2次羊水染色体核型均为47,XN,+der(22?),本次羊水SNP-Array显示胎儿染色体1lq 23.3q25和22q11.1q11.21及7p12.1区段存在片段重复,孕妇外周血染色体核
【机 构】
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泉州市妇幼保健院儿童医院产前诊断中心,福建泉州 362000;福建医科大学附属泉州第一医院骨科,福建泉州 362000
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目的 对1例膈疝伴室间隔缺损引产胎儿的病因进行探讨及追溯.方法 通过产前超声检查、染色体核型G显带技术及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测对胎儿及其家系成员进行研究.结果 孕妇2次不良孕史产前超声检查均表现为胎儿膈疝、室间隔缺损,2次羊水染色体核型均为47,XN,+der(22?),本次羊水SNP-Array显示胎儿染色体1lq 23.3q25和22q11.1q11.21及7p12.1区段存在片段重复,孕妇外周血染色体核型为46,XX,t(11:22)(q23:q11),结合超声检查报告及遗传学检测结果,本次引产胎儿确诊为Emanuel综合征.结论 胎儿染色体异常是来自其母亲染色体平衡易位引起的不平衡重排导致的Emanuel综合征.
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2021年10月17日上午,由中国南开大学、韩国崔钟贤学术院联合主办,南开大学法学院、南开大学医药卫生法研究中心、国家社会科学基金重大项目“突发重大公共卫生事件防控的法治体系研究”课题组承办的天津论坛(2021)之“公共卫生法”专题研讨会,在天津中北假日酒店成功举办,来自广东外语外贸大学、中国政法大学、华东政法大学、武汉大学、南开大学、天津医科大学、天津师范大学等高等院校的专家学者和学生五十余人出席了此次会议.
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目的 探讨外周血染色体核型异常和染色体多态性对生育异常(不孕不育、不良孕产史)的影响。方法 对2016年9月至2019年3月期间来本院遗传咨询的173对夫妇,通过培养其外周血,制备染色体标本,G显带处理,进行染色体核型分析。结果 173对夫妇即346例患者中检出15对夫妇核型异常,总异常检出率为8.6%(15/173)(指至少有一方核型异常的夫妇占所有夫妇的比例);检出22对夫妇染色体核型多态性,检出率为12.7%(22/173)(指至少有一方染色体核型多态性的夫妇占所有夫妇的比例);173对夫妇中因不良
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目的 对西藏山南产前超声培训基地首次承担2020年中国出生缺陷基金会持续3个月高原培训项目完成情况进行可行性评估.方法 ①组建中国产前超声领域强大的师资团队;②按照中国出生缺陷基金会培训大纲,结合高原学员特点,编制理论授课教材与实际操作训练方法,学员上机训练采用带教老师手把手带教的方式;③线上与线下培训相结合;④建立严格培训管理制度和编制培训手册,记录每位学员的学习轨迹;⑤建立适合高原超声医生的理论考试题库和实际操作考试方法.结果 此次培训学员34名,第一阶段理论培训74.5h,上机训练160h;第二阶段
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