探讨中国汉族人群早发心肌梗死(PMI)与脂联素基因多态性的相关性。
方法采用病例对照研究方法，于2013年3月至2015年1月在北京安贞医院连续入选716例患者，其中PMI患者306例为PMI组，412例冠状动脉造影阴性者为对照组。脂联素基因的17个单核苷酸多态性(SNP)为候选位点，应用质谱分析的方法对SNP进行分型。用χ2检验分析各SNP的等位基因及基因型频率在两组之间的差异，用logisitic回归方法分析各个SNP在各种遗传模型下与PMI的关联。酶联免疫分析方法检测血浆脂联素水平，分析脂联素的水平与SNP及PMI的相关性。
结果病例组和对照组脂联素基因各SNP位点的基因型和等位基因的分布频率差异无统计学意义(P>0.05)；用logisitic回归方法分别在相加、显性和隐性遗传3种遗传模型下进行SNP位点与PMI的关联分析，校正混杂因素后发现，在相加遗传模式下，rs2241766T>G与PMI相关(OR＝1.446, 95%CI 1.006～2.079, P＝0.035)；在显性遗传模式下，rs12629945G>A与PMI相关(OR＝1.609, 95%CI 1.006～2.573, P＝0.041)。PMI组脂联素水平低于对照组[(863.3±112.8)μg/L比(910.4±117.1) μg/L，P＝0.042]，rs2241766T>G纯合突变基因型(GG)患者脂联素水平低于杂合突变和野生基因型(GT＋TT)的患者[(859.4±98.1)μg/L比(908.9±113.1)μg/L，P＝0.032]。
结论脂联素基因rs2241766T>G和rs12629945G>A的多态性与中国汉族人群PMI的易感性相关，rs2241766T>G多态性引起脂联素水平下降，可增加PMI的发病风险。