CADASIL小鼠模型的基因表型与其相关临床症状

来源 :脑与神经疾病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：jinshuxian

【摘要】

：

显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和脑白质病（cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy，CADASIL）是一种成人常染色体显性遗传性血

【作者】

：

杨昕憓李峰

【机构】

：

哈尔滨医科大学附属第二医院

【出处】

：

脑与神经疾病杂志

【发表日期】

：

2017年3期

【关键词】

：

CADASIL 临床症状基因表型小鼠模型 NOTCH3基因血管平滑肌细胞显性遗传性脑动脉病常染色体显性遗传性

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显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和脑白质病（cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy，CADASIL）是一种成人常染色体显性遗传性血管性疾病，由高度刻板的Notch3基因突变引起的。CADASIL是一种普遍的以血管病变为特征的疾病，其中血管平滑肌细胞变性（vascularsmoothmusclecelldegeneration，VSMC）和嗜锇颗粒物质沉积（granularosmiop

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