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目的探讨全基因组检测线粒体脑肌病（ME）基因突变的临床意义。方法分析8例ME的临床特征、24h视频脑电图（VEEG）、肌电图（EMG）、头颅MRI、全基因组检测基因突变。结果8例全基因组检测基因突变表明，存在核基因突变8例、有氨基酸改变7例、线粒体基因突变8例；其中tRNA基因突变5例、TRNLI基因突变4例、ATP6基因突变3例、ND5和TRNS2基因突变各1例。核酸3243A〉G改变4例（50％），其他有8860A〉G，11719G〉A，14766C〉T，8993T〉G等4例（50％），氨基酸改变4例