论文部分内容阅读
目的
报告2例长岛型掌跖角化病，确定其致病基因突变。
方法收集患者及其父母外周血和临床资料，提取基因组DNA，PCR扩增SERPINB7基因8个外显子及其侧翼序列，对扩增产物进行DNA测序以查找基因突变位点，并以200例无关健康人DNA作为对照进行扩增测序。
结果2例患者均存在SERPINB7基因c.796C>T纯合突变，导致编码蛋白质第266位氨基酸出现终止改变（p.R266*），其父母均为c.796C>T杂合突变，而无关健康对照未发现上述突变。
结论SERPINB7基因的c.796C>T突变可能是引起2例患者长岛型掌跖角化病的原因。