11q23异常恶性血液病的临床和细胞遗传学研究

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目的 评估 11q2 3异常与恶性血液病的临床、血液学和预后的相互联系。方法 采用骨髓直接法和 (或 )培养法制备染色体标本 ,用 R显带技术 ,对 6 0 0 0例恶性血液病进行核型分析。结果  6 0 0 0例恶性血液病中发现 2 8例有 11q2 3异常 ,发生率为 0 .47%。异常类型有 7种 :t(4;11) (q2 1;q2 3) 10例 ;t(11;19) (q2 3;p13) 5例 ;t(9;11) (p12 ;q2 3) 2例 ;t(10 ;11) (p15 ;q2 3) 2例 ;t(6 ;11) (q2 7;q2 3) 1例 ;del(11) (q2 3) 7例 ;t(11;?) (q2 3;?) 1例。疾病类型为急性髓细胞白血病 14例 (M2 a3例、M42例、M5 a1例、M5 b8例 ) ;急性淋巴细胞白血病 10例 ;骨髓增生异常综合征 3例 (RAEB1例、CMML 2例 ) ;恶性组织细胞增生症 1例。 10例 t(4;11)均为急性淋巴细胞白血病。随访的 2 2例患者总完全缓解率为 5 9.9% ,中数生存期为 113天。结论  11q2 3异常主要见于急性单核细胞系白血病和急性淋巴细胞白血病患者 ,其预后不良 ,同时伴有额外变化和缺乏正常核型细胞均对预后有不利影响 ,因而构成一种独特的临床 -细胞遗传学联系。 Objective To assess the clinical, hematological, and prognostic implications of 11q2 3 abnormalities and hematologic malignancies. Methods Chromosome specimens were prepared by bone marrow direct method and (or) culture method, and karyotype analysis was performed on 6,000 hematologic malignancies using R-banding technique. RESULTS: A total of 28 cases of malignant hematologic diseases were found to have 11q2 3 abnormalities and the incidence was 0.47%. There are seven types of abnormalities: t(4;11) (q2 1;q2 3) 10 cases; t(11;19) (q2 3;p13) 5 cases; t(9;11) (p12;q2 3) 2 Example; t (10; 11) (p15; q2 3) 2 cases; t (6; 11) (q2 7; q2 3) 1 case; del (11) (q2 3) 7 cases; t (11; ?) (q2 3;?) 1 case. The disease types were 14 cases of acute myeloid leukemia (M2 a3 cases, M42 cases, M5 a1 cases, M5 b8 cases); 10 cases of acute lymphoblastic leukemia; 3 cases of myelodysplastic syndrome (1 case of RAEB and 2 cases of CMML); malignant One case of histiocytosis. All 10 cases of t(4;11) were acute lymphoblastic leukemia. The total complete remission rate was 52.9% in 22 patients followed up, and the median survival time was 113 days. Conclusion 11q2 3 abnormalities are mainly seen in patients with acute monocytic leukemia and acute lymphoblastic leukemia. Their poor prognosis, accompanied by additional changes and lack of normal karyotype cells all have adverse effects on prognosis, and thus constitute a unique clinical-cell. Genetics links.
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