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目的：提高对罕见8p11骨髓增殖综合征（EMS）的认识。方法报道1例EMS患者的临床、实验室特征及诊治经过，并复习相关文献。结果荧光原位杂交（FISH）检测外周血成纤维细胞生长因子受体1（FGFR1）（8p11）为阳性，FGFR1重排：阳性。确诊EMS。结论 EMS是罕见血液肿瘤，对此疾病认识的深入及实验室检查的完善，能有效防止误诊和误治。