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目的 探讨锰超氧化物歧化酶(MnSOD)基因单核苷酸多态性与食管癌的发生及病变进展的关系。方法 采用聚合酶链反心-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,分析103例食管痛患者(食管癌组)和195例正常对照人群(对照组)的MnSOD基因启动子区上游第9位点单核苷酸多态性,比较不同基因型与食管癌发病风险以及病变部位、病变长度、最大直径和临床分期之间的关系。结果 在食管癌组中,MnSOD基因启动子区上游第9位点变异基因型(TC+CC)分布的频率为28.2%,明显高于对照组(17.4%;χ^2=4.645,P〈0.05);与携带TT基因型者相比,携带C等位基因(TC+CC)的个体患食管癌的风险增加了1.889倍(95%CI为1.052~3.391)。食管癌组中,病变长度≤5cm者,变异基因型分布的频率为16.3%;病变长度〉5cm者,变异基因型分布的频率为36.7%,差异有统计学意义(χ^2=5.147,P〈0.05)。MnSOD9T→C变异与食管癌的病变长度呈正相关.化与食管癌的病变部位、最大直释以及临床分期之间无明显的相关性。结论 MnSOD9T→C变异增加了食管癌的发病风险,其叮以作为食管癌遗传易感性的标志物,用于易感个体的预警,并且该基因的多态性可能与食管癌病变的纵向进展相关。