【摘 要】
：
全色盲是一种严重的先天性、致盲性、遗传性视网膜疾病.已发现有4个基因突变与其发病相关,分别是GNAT2、CNGA3、CNGB3及PDE6C.全色盲患者起病虽早,但病情进展十分缓慢,经基因
【机 构】
：
温州医学院眼视光学院,美国佛罗里达大学医学院眼科
论文部分内容阅读
全色盲是一种严重的先天性、致盲性、遗传性视网膜疾病.已发现有4个基因突变与其发病相关,分别是GNAT2、CNGA3、CNGB3及PDE6C.全色盲患者起病虽早,但病情进展十分缓慢,经基因治疗后视网膜功能恢复效果明显,因而受到研究者的极大关注,有望成为继Leber先天性黑矇之后,又一个即将进入Ⅰ期临床试验的视网膜遗传性疾病.近年来,随着分子遗传学研究和基因治疗技术的发展,以腺相关病毒载体介导的全色盲基因治疗的临床前研究取得了令人鼓舞的进步,因此,有必要进行全面综述,以提供相关研究者参考.
其他文献
企业是指现代社会中规模相对较大的经济组织，具备诸多优越性，而农业企业则是企业中的重要类别。我国的农业经济组织则是以家庭为单位的小型生产经济组织，一些较大的农业经济组织
查办案件是企业纪检监察部门的重要职责，是保证国有企业健康发展，避免腐败出现的重要举措，因此，加强对国有企业纪检检查部门查办案件难点问题研究具有十分重要的现实意义。
为了研究管棚预支护对隧道开挖面稳定性的影响,从塑性极限分析机动学方法出发,利用土的强度折减系数概念,建立了管棚预支护条件下隧道开挖面三维稳定性分析模型,由此确定开挖
目的 探讨临床医生徒手心肺复苏(CPR)按压的质量.方法 对参加CPR培训和竞赛的177名(其中男性组91名,女性组86名)临床医生,进行研究.结果 临床医生平均按压深度,男性组CPR为(3
以国内某跨江大桥独柱型主塔X形横梁施工为背景,介绍索塔大悬臂横梁施工工艺的同时,通过方案比选和横梁分层浇筑预压控制近似计算,重点阐述大悬臂横梁多种施工工艺的实用条件
针对复合地基在路堤荷载下与刚性基础下受力结构模式存在一定的差异,对江西某高速公路软基试验段填砂路堤下CFG桩复合地基承载力特性进行了现场试验,同时采用有限元差分软件F
为适应风电、太阳能等新能源的波动性,设计了可变负荷的反渗透(RO)海水淡化装置,用电动阀替代常规浓水调节阀,变频器控制高压泵电机,通过PLC控制变频器的输出频率和电动阀的
为了深入研究三维有限长声屏障的声学特性,采用理论模型预测法,基于声波绕射理论,在二维声屏障声压计算的基础上,考虑声屏障侧面绕射声的影响,给出了三维有限长单侧声屏障、
在已研制出难燃二级阻燃沥青的基础上,通过进一步试验对磷-磷、卤-磷等协同体系阻燃沥青及其混合料的高、低温性能进行了全面的研究,分析了不同体系阻燃沥青混合料的路用性能
通过对应力波在深层搅拌桩中传播过程的数值模拟,分析了不同脉冲荷载、接收点位置、缺陷类型、桩周土体性质对应力波传播的影响,得到不同条件下反射波的信号特征。结果表明: