【摘 要】
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目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)在先天性多发畸形新生儿遗传病因学诊断中的应用价值。方法 对100例多发畸形新生儿进行染色体G-显带核型分析和CMA分析。结果 100例患儿的临
【机 构】
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中国人民解放军总医院第七医学中心、出生缺陷防控关键技术国家工程实验室、儿童器官功能衰竭北京市重点实验室
【基金项目】
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国家重点研发计划课题(No.2017YFC1001701)
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目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)在先天性多发畸形新生儿遗传病因学诊断中的应用价值。方法 对100例多发畸形新生儿进行染色体G-显带核型分析和CMA分析。结果 100例患儿的临床表现以心血管系统畸形合并其他系统畸形最为多见,占69%。G-显带核型分析显示,21例患儿存在染色体异常,占21%。其中,常染色体数目异常9例,性染色体数目异常2例,常染色体结构异常10例。染色体核型正常的79例患儿经CMA分析基因拷贝数变异(CNVs)后,发现7例存在CNVs,4例为致病性CNVs,2例为未见明确致病性报道CNV
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