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<正>全面性癫痫伴热性惊厥附加症(generalizedepilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)是一个以家族为整体的癫痫综合征,是一种儿童期发病的常染色体显性遗传的特发性癫痫综合征。随着分子诊断水平不断提高,基因变异作为发病因素越来越被人们重视,目前已被证实SCN1B、SCN1A、SCN2A、GABRG2和GABRD是其致病基因[1-2]。近年来随着二代测序技术的发展,其他癫痫相关基因变异亦可能引起GEFS+。现报道2017年7月哈