探究Ph阴性慢性骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms，MPNs)患者钙网质蛋白(calreticulin，CALR)基因突变情况及其临床意义。
方法对2012年1月至2015年1月于我院确诊的97例慢性骨髓增殖性肿瘤患者临床资料进行回顾性分析和随访，分析不同类型MPNs，包括真性红细胞增多症(polycythemia vera，PV)、原发性血小板增多症(essential thrombocythemia，ET)和原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosis，PMF)患者的临床特点和基因突变情况，比较不同突变类型患者的血液学指标和预后(Cox回归模型)。
结果在纳入的患者中，JAK2突变的发生率最高，为64.95%(63/97)，其次为CALR突变19.59%(19/97)和三阴性10.31%(10/97)，MPL突变的发生率最少为5.15%(5/97)。ET和PMF患者CALR突变发生率分别为28.57%(10/35)与28.13%(9/32)，差异无统计学意义(χ2＝1.616，P>0.05)；PV患者未检出CALR基因突变。与JAK2突变患者相比，存在CALR突变患者的血红蛋白、白细胞和中性粒细胞水平较低(P<0.05)，存在CALR突变的ET患者血小板水平较低(P<0.017)，而存在CALR突变的PMF患者血小板水平较高(P<0.017)。JAK2突变患者和CALR突变患者的疾病进展事件发生率分别为47.62%(30/63)和31.58%(6/19)(χ2＝1.525，P>0.05)，CALR突变患者的疾病进展风险显著低于JAK2突变患者(HR＝0.46，95%CI 0.26～0.98，P<0.05)。
结论不同基因突变的MPNs患者临床特点间存在差异；CALR突变的MPNs患者的预后好于JAK2突变。