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婴儿黑色素神经外胚瘤是一种临床上罕见的原始神经嵴来源性肿瘤，好发于上颌骨，多见于1岁以内的婴儿。临床上大部分患儿以局部缓慢增大的无痛性肿块就诊，肿块大体观察为实性，呈淡蓝色或灰黑色。大部分婴儿黑色素神经外胚瘤为良性，复发者易发生恶变，临床治疗多采取手术扩大切除方式以避免肿瘤复发。下面就该肿瘤临床表现、影像学特征、组织病理学特点、治疗、预后等方面的认识和研究进展作一综述。