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目的 探讨生精障碍患者的细胞遗传和分子遗传病因.方法 对71例少弱精症和27例无精症患者进行外周血染色体G显带分析,同时采用多重PCR分析Y染色体AZFa、b、c区域12个STS位点的微缺失情况.结果 98例生精障碍患者中遗传学异常达19.39%,其中染色体异常12例,占12.25%;AZF区微缺失7例,占7.14%.结论 染色体异常和AZF区微缺失是导致男性生精障碍的重要病因.