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鸟苷酸环化水解酶Ⅰ是四氢生物喋呤合成途径中的限速酶,四氢生物喋呤又是芳香族氨基酸羟化酶的必需辅助因子,因此鸟苷酸环化水解酶Ⅰ活性的缺陷将影响苯丙氨酸代谢和单胺类神经递质的合成.不同程度的缺陷导致不同的表现型.鸟苷酸环化水解酶Ⅰ基因突变表达的这种临床异质性,很可能与遗传方式、突变类型以及突变组合的差异有关.