【摘 要】
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尼曼-皮克病(NP)是一组常染色体隐性遗传性溶酶体内脂质贮积病,目前尚无公认有效的治疗方法,临床上多为对症治疗。婴儿期严重黄疸、精神运动发育落后、肌张力低下、失语、肺
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尼曼-皮克病(NP)是一组常染色体隐性遗传性溶酶体内脂质贮积病,目前尚无公认有效的治疗方法,临床上多为对症治疗。婴儿期严重黄疸、精神运动发育落后、肌张力低下、失语、肺部弥散性病变、肝脾肿大是NP C型的主要临床表现,其中C2型非常罕见,呼吸窘迫是NP C2型最突出的症状。本文总结了1例NP C2型患儿的临床表现和基因测序结果,对其诊治过程进行总结,并进行文献复习,以提高儿科医生对该疾病的认识,减少漏诊、误诊。
其他文献
【摘 要】 目的通过品管圈活动提高责任护士对病人病情的知晓率.方法：我科2015年3月-2015年9月以自愿报名的方式由5名护士组成了圈名为“E心圈”的活动小组，针对我科目前存在的问题大家以评分投票的方式选定了本次品管圈活动的主题为：“提高护士对病人病情的知晓率”.经过现况调查，原因分析，制定出整改方案，落实每一个有利于提高责任护士对病人病情掌握的方法与环节.结果：实施品管圈活动后，护士对病人病情
【摘 要】 目的 ：回顧性分析50例胆结石患者的治疗案例，寻求治愈胆结石的最佳治疗方案。方法： 随机选取我院普外科收治的50例胆结石患者，其中甲组25例患者采取的手术方法为微创式，乙组25例患者采用传统的开腹胆囊切除术，两组患者手术过程均顺利，比较两组患者的手术时间，住院时间及术后并发症的发生情况。结果：甲组的25例患者平均手术时间、住院时间均少于乙组，结果具有可比性（P<0.05），术后并发症的
【摘 要】 严谨的医学思维能力是一名合格医学生所必须具备的基本素质，《医学免疫学》是医学生非常重要的一门基础课程，其在现代医学教育中具有重要地位，在教學过程中，注重引导学生逐渐形成自己的医学思维方式，培养学生系统的分析方法、批判性的思维能力，同时充分利用课堂内外培养学生的创造性思维，对促进学生形成良好的医学思维能力具有重要意义。 【关键词】 医学免疫学 系统分析法 批判性思维 创造性思维 引言
【摘 要】 目的 观察艾灸联合重组人表皮生长因子外用液治疗失禁性皮炎（IAD）的疗效。方法 将120例患者随机分为对照组和观察组，对照组60例，给予单纯的便后清洁局部并涂抹花生油或茶籽油处理；观察组60例，采用便后清洁局部之后艾灸5-10分钟，予重组人表皮生长因子外用液喷洒局部皮肤，再次艾灸局部10-15分钟。治疗两周后观察2组患者失禁性皮炎的治疗效果。结果 观察组失禁性皮炎治愈人数明显多于对照组
目的：探讨影响骨科患者术后早期功能锻炼完成率的因素，降低缺陷率，促进骨科患者术后早期积极参与功能锻炼，缩短住院时间，节约住院费用，提升满意度。方法：从我科护理人员中抽取8名不
【摘 要】 随着社会的进步，医学模式的不断更新，新的医学模式要求医疗服务从"病"到"人"的转变，为了适应这一变化，推出了全新的护理模式——人性化护理。它是建立在以人为本的基础上，强调以患者为中心，是当今护理工作的最高境界。急诊科作为医院中危、急、重症最集中、抢救任务最繁重的窗口科室，也是最容易产生医患矛盾，发生医疗纠纷，甚至暴力事件的科室，因此实施人性化护理，建立一支高素质的急诊护理队伍显得尤其重
目的观察开腹手术在胃穿孔治疗中的临床效果。方法选取我院在2008年1月～2014年12月期间收治的胃穿孔患者100例。将其分成实验组和对照组，每组各50例，实验组患者接受单纯的修补术