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痉挛性发声障碍(spasmodic dysphonia,SD)是一种原因不明的原发性局部张力障碍,其特征为言语产生时喉肌不自主的痉挛。由于尸体组织难以获取,对SD和其他原发性局部张力异常性疾病的神经病理学研究极少。既往研究在Meige综合征、头颈部张力障碍患者中发现了黑质、蓝斑、中缝背核、顶盖及齿状核中神经元的缺失,黑质、基底核、疑核中可见罕见的Lewy小体。本文作者在1例SD患者颅内发现了内囊膝部局灶性轴突变性及脱髓鞘,