【摘 要】
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目的 分析1例Rh血型弱D型个体的分子机制。方法采用血清学方法确认样本的RhD血型表型。用PCR特异性扩增RHD基因的10个外显子，并测序分析RHD基因的全长编码序列。用PCR法测定融合Rh盒子以分析RHD基因的纯合性。结果先证者RhD血清学检测为弱阳性，其RHD基因可扩增出第1～10外显子，且为融合Rh盒子阳性，判定其基因型为RHD’／RHD一型。RHD基因外显子测序结果显示，与正常RHD基因序
【机 构】
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辽宁省血液中心,沈阳110044,辽宁省血液中心,沈阳110044,沈阳市干细胞临床应用研究中心
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目的 分析1例Rh血型弱D型个体的分子机制。方法采用血清学方法确认样本的RhD血型表型。用PCR特异性扩增RHD基因的10个外显子，并测序分析RHD基因的全长编码序列。用PCR法测定融合Rh盒子以分析RHD基因的纯合性。结果先证者RhD血清学检测为弱阳性，其RHD基因可扩增出第1～10外显子，且为融合Rh盒子阳性，判定其基因型为RHD’／RHD一型。RHD基因外显子测序结果显示，与正常RHD基因序列相比，先证者第3外显子第365位碱基存在C〉T突变。根据血清学和基因测序结果，可将标本定义为弱D型54。结论发现1例弱D型54，其RHD基因第365位碱基的C〉T突变导致D抗原表达减弱。
其他文献
目的 分析BDNF基因Val66Met多态性与抗抑郁剂疗效及血浆BDNF水平的关联性。方法符合DSM—IV诊断标准的249例汉族抑郁症患者（研究组）用文拉法辛或帕罗西汀治疗。正常对照组202名。收集一般人口学资料，包括性别、年龄、受教育年限、职业、婚姻状况等。研究组临床疗效指标采用汉密尔顿抑郁量表（HAMDl7项），在基线及治疗后1、2、4及6周进行评定。按HAMD总分及减分率来衡量疗效。治疗前和
孕妇 29岁,第1胎.于孕31周行B超检测,结果显示:先天性心脏病,左脚内翻,右手重叠指,背部绒毛样回声.该孕妇曾药流一次,试管婴儿3次均未成功,后口服中药怀孕此胎儿.孕早期曾服用保胎药,无感冒、风疹病毒感染史.无工业毒物、粉尘、放射性物质接触史.否认家族中有遗传倾向的疾病.2007年曾行腹腔镜下左侧卵巢畸胎瘤剥离术,子宫内膜结核史一年半,口服抗结核药三个月,无肝炎、心脏病史.其丈夫身体健康,无遗
患者女，18岁．未婚，因原发闭经就诊。其母孕4产2，患者系第1胎，早产，出生体重约1．5kg，表型正常，智力正常。父母非近亲婚配，母孕期无有害物质接触史。
目的 了解陕西地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变特征,为该地区苯丙酮尿症的基因诊断和产前诊断提供参考.方法 选择陕西地区55例苯丙氨酸浓度大于2.0 mg/dL的PKU患儿,应用聚合酶链反应结合测序技术对其PAH基因13个外显子及其侧翼序列进行分析.结果 55例患儿110个PAH等位基因中
目的 探讨河南地区汉族人群人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA) DRB1区域基因多态性的分布及与原因不明复发性流产(unexplained recurrent spontaneous abortion,URSA)易感性的关系.方法 应用序列特异性引物聚合酶链反应分析200对URSA夫妇(患者组)和200对无不良妊娠史夫妇(对照组)的DRB1基因型.结果 (1)患
先证者（Ⅱ3）男。26岁。已婚。系第2胎第2产，足月顺产，出生缺氧窒息等情况不详。先证者出生后即发现双侧视力为零，无光感，于当地医院检查提示：“虹膜炎”及“单侧眼球玻璃体内有白色芝麻大小物质”。出生6月时行眼部手术治疗效果不佳；来我室就诊时双侧眼球均已萎缩，双目失明。听力、智力、精神行为均正常。
先证者 男，45岁，未婚。因痰中带血来院就诊。查体：患者体型矮小，身高155cm。神智清楚，一般状况尚好。头颅略呈方形，牙齿形态异常及排列不齐，部分牙釉侵蚀、缺如，鼻梁及颧骨塌陷，眼距增宽，前额突出。
目的 探讨染色体数目或结构畸变与胎儿异常之间的关系.方法 对妊娠中晚期抽取的脐血样本进行常规染色体培养及核型分析.结果 在2406份胎儿脐血中,共发现异常染色体核型115例(4.78％),其中数目异常71例(2.95％),结构异常42例(1.75％),脆性位点2例(0.08％).结论 脐血核型检查有助于产前诊断胎儿染色体病,对妊娠结局的评估和胎儿的预后评价具有积极的意义。
患儿男，1岁2个月，因喂养困难、发育迟缓来我院就诊。系第1胎足月顺产，出生体重3．4kg，身长46cm，孕期羊水偏多，否认接触有毒有害物质。查体：体型瘦小，体重9kg，身高74cm。能站立，不能走路，不能说话，双手握持能力未见异常。
目的 探讨提高孕中、晚期羊水细胞培养成功率的方法.方法 收集近3年来在我中心进行产前诊断、孕24～36+5周的孕妇羊水标本共221例.通过调整细胞接种方法、培养方式、换液及传代时间进行染色体核型分析.结果 221例孕中、晚期羊水细胞培养及染色体核型分析全部获得成功,细胞培养成功率达100％,其中检出18三体3例,21三体2例,异常核型检出率为2.26％;检出染色体多态性8例,检出率为3.62％.结