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摘要：目的：分析羊膜腔穿刺在产前诊断中的价值。方法：回顾性分析在2011年12月～2014年12月期间，在我院进行羊膜腔穿刺的750例孕妇的临床资料。上述孕妇均符合羊膜腔穿刺的穿刺指征，穿刺前均行常规检查，在B超引导下进行羊膜腔穿刺，然后行羊水的染色体检测。结果：在所有孕妇中，共有36例孕妇染色体异常，其中适应症为血清学筛查高危的486例孕妇中，有18例染色体异常，占3.7%，适应症为高龄产妇的138例孕妇中，染色体异常有9例，占6.52%，适应症为不良孕产史54例孕妇，染色体异常有5例，占9.26%，适应症为B超示胎儿异常的72例孕妇中，有4例染色体异常，占5.56%，不良孕产史组的染色体异常率明显高于其它组，差异有统计学意义（p<0.05）。结论：在产前对孕妇进行羊膜腔穿刺，具有安全可靠的特点，对高危孕妇进行检查，能够对染色体核进行筛查，发现遗传性疾病，降低新生儿缺陷的发生率。
关键词：羊膜腔穿刺；染色体；产前诊断；
在我国，染色体异常在新生儿中的发病率达到0.5%，它是新生儿缺陷的重要原因，因而对染色体存在异常的胎儿早期确诊，能够使新生儿缺陷的发病率明显下降。临床上常用的检查手段包括早孕期绒毛取样、脐静脉穿刺及羊膜腔穿刺，其中羊膜腔穿刺是对中孕期的胎儿核染色体检查较为安全且可靠的手段[1]。我们回顾性分析在2011年12月～2014年12月期间，在我院进行羊膜腔穿刺的750例孕妇的临床资料，分析羊膜腔穿刺在产前诊断中的价值，现报道如下。
1 资料和方法
1.1 一般资料
研究对象均来源于在2011年12月～2014年12月期间，在我院进行羊膜腔穿刺的750例孕妇，年龄在20～49岁之间，平均（36.5±3.3）岁，孕周在18～26w之间，平均（21.5±4.3）w；上述孕妇均在穿刺前進行血常规、抗HIV、乙肝五项、RPR、心电图、凝血功能等检查；在750例孕妇中，在穿刺指征上，486例为血清学筛查高危、有138例为高龄产妇、54例为不良孕产史、72例为B超示胎儿异常。上述研究对象均符合羊膜腔穿刺指证：a孕妇年龄在35周岁以上，为高龄产妇；b胎儿发育异常；c有家族性遗传病史，曾娩出严重的新生儿缺陷儿；d羊水过少或过多者。
1.2 穿刺方法
超声诊断仪（广东迈瑞生物医疗电子公司生产），将探头的频率调至3.5HMz，穿刺针（日本八光商事株式会社生产，22g、150mmptc），具体步骤为：嘱待检者仰卧位，首先进行常规的B超检查，尽量选择腹部进针，避开胎盘及羊水多的部位，如不能从腹部进针，则应选择胎盘无血窦部位进针，快速穿刺，进入羊膜腔后，先吸出少量羊水，排出，再用针筒吸出24ml左右进行化验，压迫穿刺点，拔出针头，严密观察穿刺部位有无渗血等情况，密观胎心、羊水等情况。对标本行细胞培养，制成玻片后，进行核型分析。
1.3 统计学方法
用SPSS 17.0 对数据进行分析处理，计量资料用（x±s）表示，采用t检验或X2检验对相关数据进行比较分析，在本次研究中，p<0.05表示差异具有统计学意义。
2 结果
2.1 穿刺情况
在行羊膜腔穿刺的750例孕妇中，723例一次穿刺成功，成功率为96.4%，其余27例孕妇在第二次穿刺中均获成功；所有孕妇在穿刺后，均未发生胎心异常、胎盘早剥及流产等并发症。
2.2穿刺适应症与染色体检查结果
在所有孕妇中，共有36例孕妇染色体异常，其中适应症为血清学筛查高危的486例孕妇中，有18例染色体异常，占3.7%，适应症为高龄产妇的138例孕妇中，染色体异常有9例，占6.52%，适应症为不良孕产史54例孕妇，染色体异常有5例，占9.26%，适应症为B超示胎儿异常的72例孕妇中，有4例染色体异常，占5.56%，不良孕产史组的染色体异常率明显高于其它组，差异有统计学意义（p<0.05），见表1。
★注：明显高于其它穿刺适应症组，差异有统计学意义（p<0.05）。
3 讨论
羊膜腔穿刺属于有创检查，能在产前对胎儿的染色体进行有效的诊断，应用较为广泛。有研究报道，羊膜腔穿刺会引起阴道流血、穿刺点感染、羊水栓塞、胎膜早破的风险。有统计数字表明，在孕中期对孕妇行羊膜腔穿刺发生胎儿丢失的概率约为5‰[2]。但是在产前，行母体血清学检查、超声等影像学检查筛查出可疑高危畸形时，行羊膜腔穿刺检查能够减少孕妇行介入性诊断率，减少风险、节约医疗资源。
在我国，有数据表明，出现染色体异常的新生儿在5‰左右。在临床上，对染色体进行产前诊断的手段有：早孕期绒毛膜取样法、脐静脉穿刺和羊膜腔穿刺，其中以羊膜腔穿刺的安全性最高，在对染色体进行核型分析中应用十分广泛。在本次研究中，我们对高危孕妇进行羊膜腔穿刺检查后发现，染色体异常的发生率能达到3.7%，表明，对有羊膜腔穿刺指证的孕妇进行穿刺，能够在早期进行染色体异常的确诊，十分必要。
据宋亦军等[3]报道，指征不同的孕妇，羊水检查异常染色体的发生率不尽相同。孕妇年龄较大时（35岁以上），人体各项机能会有所变化，保护染色体的能力会有所减弱，对染色体的有丝分裂造成影响。在染色体异常疾病中，18-三体综合征及唐氏综合征最为常见，统计表明该疾病的发生与孕妇年龄正相关[4]。在本次研究中，适应症为高龄产妇的138例孕妇中，染色体异常有9例，占6.52%，表明高龄孕妇也是胎儿染色体异常的危险因素。
综上所述，在产前对孕妇进行羊膜腔穿刺，具有安全可靠的特点，对高危孕妇进行检查，能够对染色体核进行筛查，发现遗传性疾病，降低新生儿缺陷的发生率。
参考文献：
[1] 周希亚，戚庆炜，蒋宇林等.高龄孕妇胎儿唐氏综合征中孕期产前筛查和产前诊断的卫生经济学分析[J].生殖医学杂志，2012，21（3）：209-213.
[2] 王丽琼，王新，张绍菱等.两种侵入性产前诊断技术的评估及染色体核型分析[J].中南大学学报（医学版），2013，38（4）：400-404.
[3] 宋亦军，刘丛丛，刘俊涛等.羊膜腔穿刺用于胎儿染色体异常产前诊断的评价[J].生殖医学杂志，2012，21（4）：358-362.
[4] 谭卫荷，郭晓燕，张金云等.不同年龄段孕妇妊娠中期羊膜腔穿刺及羊水细胞染色体核型分析结果的对比分析[J].中国妇幼保健，2014，29（1）：125-127.
关键词：羊膜腔穿刺；染色体；产前诊断；
在我国，染色体异常在新生儿中的发病率达到0.5%，它是新生儿缺陷的重要原因，因而对染色体存在异常的胎儿早期确诊，能够使新生儿缺陷的发病率明显下降。临床上常用的检查手段包括早孕期绒毛取样、脐静脉穿刺及羊膜腔穿刺，其中羊膜腔穿刺是对中孕期的胎儿核染色体检查较为安全且可靠的手段[1]。我们回顾性分析在2011年12月～2014年12月期间，在我院进行羊膜腔穿刺的750例孕妇的临床资料，分析羊膜腔穿刺在产前诊断中的价值，现报道如下。
1 资料和方法
1.1 一般资料
研究对象均来源于在2011年12月～2014年12月期间，在我院进行羊膜腔穿刺的750例孕妇，年龄在20～49岁之间，平均（36.5±3.3）岁，孕周在18～26w之间，平均（21.5±4.3）w；上述孕妇均在穿刺前進行血常规、抗HIV、乙肝五项、RPR、心电图、凝血功能等检查；在750例孕妇中，在穿刺指征上，486例为血清学筛查高危、有138例为高龄产妇、54例为不良孕产史、72例为B超示胎儿异常。上述研究对象均符合羊膜腔穿刺指证：a孕妇年龄在35周岁以上，为高龄产妇；b胎儿发育异常；c有家族性遗传病史，曾娩出严重的新生儿缺陷儿；d羊水过少或过多者。
1.2 穿刺方法
超声诊断仪（广东迈瑞生物医疗电子公司生产），将探头的频率调至3.5HMz，穿刺针（日本八光商事株式会社生产，22g、150mmptc），具体步骤为：嘱待检者仰卧位，首先进行常规的B超检查，尽量选择腹部进针，避开胎盘及羊水多的部位，如不能从腹部进针，则应选择胎盘无血窦部位进针，快速穿刺，进入羊膜腔后，先吸出少量羊水，排出，再用针筒吸出24ml左右进行化验，压迫穿刺点，拔出针头，严密观察穿刺部位有无渗血等情况，密观胎心、羊水等情况。对标本行细胞培养，制成玻片后，进行核型分析。
1.3 统计学方法
用SPSS 17.0 对数据进行分析处理，计量资料用（x±s）表示，采用t检验或X2检验对相关数据进行比较分析，在本次研究中，p<0.05表示差异具有统计学意义。
2 结果
2.1 穿刺情况
在行羊膜腔穿刺的750例孕妇中，723例一次穿刺成功，成功率为96.4%，其余27例孕妇在第二次穿刺中均获成功；所有孕妇在穿刺后，均未发生胎心异常、胎盘早剥及流产等并发症。
2.2穿刺适应症与染色体检查结果
在所有孕妇中，共有36例孕妇染色体异常，其中适应症为血清学筛查高危的486例孕妇中，有18例染色体异常，占3.7%，适应症为高龄产妇的138例孕妇中，染色体异常有9例，占6.52%，适应症为不良孕产史54例孕妇，染色体异常有5例，占9.26%，适应症为B超示胎儿异常的72例孕妇中，有4例染色体异常，占5.56%，不良孕产史组的染色体异常率明显高于其它组，差异有统计学意义（p<0.05），见表1。
★注：明显高于其它穿刺适应症组，差异有统计学意义（p<0.05）。
3 讨论
羊膜腔穿刺属于有创检查，能在产前对胎儿的染色体进行有效的诊断，应用较为广泛。有研究报道，羊膜腔穿刺会引起阴道流血、穿刺点感染、羊水栓塞、胎膜早破的风险。有统计数字表明，在孕中期对孕妇行羊膜腔穿刺发生胎儿丢失的概率约为5‰[2]。但是在产前，行母体血清学检查、超声等影像学检查筛查出可疑高危畸形时，行羊膜腔穿刺检查能够减少孕妇行介入性诊断率，减少风险、节约医疗资源。
在我国，有数据表明，出现染色体异常的新生儿在5‰左右。在临床上，对染色体进行产前诊断的手段有：早孕期绒毛膜取样法、脐静脉穿刺和羊膜腔穿刺，其中以羊膜腔穿刺的安全性最高，在对染色体进行核型分析中应用十分广泛。在本次研究中，我们对高危孕妇进行羊膜腔穿刺检查后发现，染色体异常的发生率能达到3.7%，表明，对有羊膜腔穿刺指证的孕妇进行穿刺，能够在早期进行染色体异常的确诊，十分必要。
据宋亦军等[3]报道，指征不同的孕妇，羊水检查异常染色体的发生率不尽相同。孕妇年龄较大时（35岁以上），人体各项机能会有所变化，保护染色体的能力会有所减弱，对染色体的有丝分裂造成影响。在染色体异常疾病中，18-三体综合征及唐氏综合征最为常见，统计表明该疾病的发生与孕妇年龄正相关[4]。在本次研究中，适应症为高龄产妇的138例孕妇中，染色体异常有9例，占6.52%，表明高龄孕妇也是胎儿染色体异常的危险因素。
综上所述，在产前对孕妇进行羊膜腔穿刺，具有安全可靠的特点，对高危孕妇进行检查，能够对染色体核进行筛查，发现遗传性疾病，降低新生儿缺陷的发生率。
参考文献：
[1] 周希亚，戚庆炜，蒋宇林等.高龄孕妇胎儿唐氏综合征中孕期产前筛查和产前诊断的卫生经济学分析[J].生殖医学杂志，2012，21（3）：209-213.
[2] 王丽琼，王新，张绍菱等.两种侵入性产前诊断技术的评估及染色体核型分析[J].中南大学学报（医学版），2013，38（4）：400-404.
[3] 宋亦军，刘丛丛，刘俊涛等.羊膜腔穿刺用于胎儿染色体异常产前诊断的评价[J].生殖医学杂志，2012，21（4）：358-362.
[4] 谭卫荷，郭晓燕，张金云等.不同年龄段孕妇妊娠中期羊膜腔穿刺及羊水细胞染色体核型分析结果的对比分析[J].中国妇幼保健，2014，29（1）：125-127.