ins(10;5)(p13;q31q22)伴输精管缺陷一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:mynickelly
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患者 男,25岁,结婚半年未育,查出先天性输精管缺陷,其他未见明显的阳性体征.细胞遗传学检查:取肝素抗凝的患者外周血按照常规的染色体淋巴细胞进行培养、收获、G显带。

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对象与方法(1)对象自2009年1月至12月,我科对1453例前来就诊的患者或咨询者及外院转诊患者,根据病史、指征,对其中的600例进行了细胞遗传学检查。年龄最大的67岁,最小的1天。(2)方法采用外周血淋巴细胞培养,常规G显带,进行染色体核型分析,计数30个分裂相,分析核型3个,
患儿男,2个半月,生后发现先天性心脏病、手足畸形,体重增长慢,喂养困难,喉鸣.第一胎足月顺产,出生体重3450g,无抢救.现体重3750 g.母亲孕期无特殊,分娩前2天自觉胎动少。
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先证者(Ⅳ7) 男性,38岁.20岁确诊为右侧股骨头坏死,23岁确诊为双侧股骨头坏死.查体:未见运动系统其他异常.  家系调查:5代中共9例(男5例、女4例)被确诊为股骨头无菌性坏死,均为双侧坏死.目前尚存活6例.对所有家系成员进行经X线检查筛查,共确诊5例股骨头缺血性坏死患者(Ⅲ 8、Ⅲ11、Ⅲ14、Ⅳ3、Ⅳ7)及1例Legg-Calve-Perthes病患者(V5),见图1.发病年龄从10岁到
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先证者男,1岁半,系第2胎第2产.足月顺产,体重3.2kg.面容特殊,小头,宽眼距,眼睑下垂,鼻梁扁平,牙齿异常.发育较同龄儿迟缓,智力低下,语言能力差,常有呼吸系统并发症,CT检查结果未见明显异常。
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在国家科技部中国科学技术信息研究所2008年12月9日举行的“2008中国科技论文统计结果发布会”公布了我国科技人员2007年在国内外发表论文数量和影响的统计分析结果。并首次公布了中国精品科技期刊名单,首批中国精品科技期刊由23种英文版期刊和300种中文科技期刊组成。《中华医学遗传学杂志》被评为首届“中国精品科技期刊”。
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我室自2000年以来,对来妇产科门诊就诊的79例原发闭经患者进行外周血淋巴细胞染色体及临床症状分析,现将结果报告如下。
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家系1) 先证者(Ⅲ1),女,51岁,因"双下肢无力6年,构音不清、饮水呛咳半年"入院.患者6年前,开始感到左下肢麻木无力,走路发僵,以后逐渐好转,5年前症状又有加重,行走时左下肢拖行,3年前右下肢行走也无力,双上肢活动不灵活,1年前因行走不能需用轮椅代步,半年前出现饮水呛咳,反应迟钝,记忆力、计算能力明显下降.无高血压、糖尿病、高脂血症家族史。
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