【摘 要】
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7号染色体为C组亚中着丝粒染色体家族成员,由于有丝分裂异常可造成7号染色体三体、7号单亲二体等.7号染色体三体多见于早期流产物或胎盘组织中,罕见存活胎儿,因此可参考资料
【机 构】
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南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科,江苏南京 210008;浙江博圣生物技术股份有限公司技术保障中心,浙江杭州 310000;中国福利会国际和平妇幼保健院生殖遗传科,上海 200030
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7号染色体为C组亚中着丝粒染色体家族成员,由于有丝分裂异常可造成7号染色体三体、7号单亲二体等.7号染色体三体多见于早期流产物或胎盘组织中,罕见存活胎儿,因此可参考资料并不多.继7号染色体非整倍体异常,细胞可通过自救机制而产生单亲二体,继而发生印迹相关疾病.随着产前诊断技术的发展,更多的染色体数目变异被临床工作者发现,染色体异常再次成为话题.本文对7号染色体三体、嵌合型7号染色体三体及单亲二体发生、表现、检测及咨询方面进行汇总,以期对遗传咨询提供帮助.
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目的探讨可溶性致癌抑制因子2（SST2）、半乳糖凝集素3联合磁共振多模态诊断心肌纤维化的应用价值。方法回顾性分析2017年1月至2019年12月河北省邯郸市中心医院88例心肌病患者（心肌病组）的临床资料，并选同期健康体检者100例作为对照组。心肌病患者根据心脏磁共振成像（CMRI）-延迟钆增强（LGE）检查结果分为LGE阳性和LGE阴性。两组采用动态心电图评估心律异常率；记录美国纽约心脏病协会（N